Team

seit 08/2018
Fachärztin für Humangenetik der SYNLAB Praxis für Humangenetik in Jena

07/2014 – 06/2018
Tätigkeit als genetische Beraterin in der Praxis für Humangenetik Dr. Stephanie Demuth/Sabine Weidensee in Erfurt

07/2014
Anerkennung als Fachärztin für Humangenetik

11/2010 – 04/2012
Assistenzärztin Kinderklinik der Uniklinik Jena, Abteilung Neuropädiatrie

seit 2005
Facharztausbildung Humangenetik im Mitteldeutschen Praxisverbund Humangenetik

10/2003
Promotion zum Thema „Chromosomenanomalien bei Malignen Endokrinen Neoplasien im Kindes- und Jugendalter“ am Institut für Humangenetik Jena

1997-2004
Medizinstudium in Dresden und Jena

1. B. Eichhorn, A. Hering, R. Fahsold: Paternal mosaicism of STXBP1 mutation causes epileptic encephalopathy in half siblings, medgen 2018, 30:157-158 
2. V. Langhof, C. Wollrab, A. Hering, A. Junge: Detection of a complex chromosomal rearrangement in a six year old girl, medgen 2018, 30:191-19 
3. Loncarevic IF1, Hering A, Posorski N, Linden T, Hoyer H, Bucsky P: Number of genomic imbalances correlates with the overall survival for adrenocortical cancer in childhood, Pediatr Blood Cancer. 2008 Sep;51(3):356-62 
4. Hering A, Guratowska M, Bucsky P, Claussen U, Decker J, Ernst G, Hoeppner W, Michel S, Neumann H, Parlowsky T, Loncarevic I. Characteristic genomic imbalances in pediatric pheochromocytoma: Characteristic genomic imbalances in pediatric pheochromocytoma.,2006 Jun;45(6):602-7.

seit 01/2020
Fachärztin für Humangenetik der SYNLAB Praxis für Humangenetik in Jena

2008 – 2019
angestellte Fachärztin für Humangenetik am ZAM des Universitätsklinikums Jena

2003 – 2007
Facharztausbildung am Institut für Humangenetik an der Otto-von-Guericke Universität Magdeburg und Western Australian Institute for Medical Research Perth, Australien

1995 – 2003
Facharztausbildung zur Fachärztin für Gynäkologie und Geburtshilfe an der Universitätsfrauenklinik Magdeburg

1988 – 1995
Studium der Humanmedizin an der Universität Magdeburg und an der East Carolina University, NC USA

Effekte von Inhibitoren der DNA-Topoisomerasen I & II auf die DNA-Methylierung und den Zellzyklus in humanen Kolonadenokarzinomzellen in vitro.

1. Bernstein U, Demuth S, Puk O, Eichhorn B, Schulz S. Novel MECP2 Mutation c.1126_1172del; p.Pro388* in Two Patients with Symptoms of Atypical Rett Syndrome; Molecular Syndromology 2019; 10:223-228
2. Romeike B, Becker K, Großkreutz J, Schulz S, Weis J, Cirak S. A family with limb girdle muscular dystrophy type 1B and multiple exostoses; Clinical Neuropathology 2019; 38(5):225-232
3. Schulz S, Mensah MA, de Vries H, Fröber R, Romeike B, Schneider U, Borte S, Schindler D, Kentouche K. Microcephaly, short stature, and limb abnormality disorder due to novel autosomal biallelic DONSON mutations in two German siblings. Eur J Human Genet. 2018;26:1282-1287
4. Disha K, Schulz S, Breuer M, Owais T, Girdauskas E, Kuntze T. Novel Association of Familial TGFBR1 Mutation in Loeys-Dietz Syndrome with Concomitant Hematologic Malignancy. Korean J Thorac Cardiovasc Surg 2019;52:376-379
5. Gillessen-Kaesbach G, Albrecht B, Eggermann T, Elbracht M, Mitter D, Morlot S, van Ravenswaaij-Arts CMA, Schulz S, Strobl-Wildemann G, Buiting K, Beygo J. Molecular and clinical studies in 8 patients with Temple syndrome. Clin Genet. 2018;93:1179-1188
6. Girdauskas E, Geist L, Disha K, Kazakbaev, Groß T, Schulz S, Ungelenk M, Kuntze T, Reichenspurner H, Kurth I. Genetic abnormalities in bicuspid aortic valve root phenotype: preliminary results. Eur J Cardiothorac Surg. 2017;52:156-162
7. Schulz S, Fröber R, Kraus C. Prenatal diagnosis of hypoplastic left heart syndrome associated with Noonan Syndrome and a de novo RAF1 mutation. Prenat Diag. 2012
8. Girdauskas E, Schulz S, Borger MA, Mierzwa M, Kuntze T. Transforming growth factor-beta receptor type II mutation in a patient with bicuspid aortic valve disease and intraoperative aortic dissection. Ann Thorac Surg. 2011;91:
9. Schulz S, Volleth, M, Muschke P, Wieland I, Wieacker P. Greig cephalopolysyndactyly (GCPS) contiguous gene syndrome in a boy with a 14 Mb deletion in region 7p13-14 caused by a paternal balanced insertion (5;7). Appl Clin Genet. 2008;18:19-22
10. Schulz S, Gerloff C, Ledig S, Langer D, Volleth M, Shirneshan K, Wieacker P. Prenatal diagnosis of Roberts syndrome and detection of an ESCO2 frameshift mutation in a Pakistani family. Prenat Diagn. 2008;28:42-5
11. Schulz S, Gerloff, C, Kalinski T, Mawrin C, Kanakis D, Haas D, Hahn H, Wieacker P. Pseudotrisomy 13: clinical findings and genetic implications. Fetal Diagn Ther. 2005;20:501-3
12. Schulz S, Häckel C, Weise W. Hormonal regulation of neonatal weight: placental leptin and leptin receptors. British J. Obstet. Gynecol. 2000;107:1486-1491