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Praxis für Humangenetik Jena

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  • Jena | Genetische Diagnostik | Leistungsverzeichnis

Genetische Diagnostik

Die zytogenetische und molekulargenetische Diagnostik erfolgt in enger Kooperation mit unseren Standorten München, Mannheim und Freiburg.

Leistungsverzeichnis

Erkrankungen Gene HPO Panel ID
Augenerkrankungen
Erkrankungen des Sehnervs
Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) [ ID701.00 , 17 Gene ]
Optikusatrophie (OPA) [ ID081.05 , 38 Gene ]
Septooptische Dysplasie [ ID378.00 , 8 Gene ]
Erkrankungen des vorderen Augenabschnitts
Anophthalmie und Mikrophthalmie (MCOP) [ ID263.02 , 46 Gene ]
Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD) [ ID182.03 , 11 Gene ]
Fraser-Syndrom (FRASRS) [ ID317.00 , 3 Gene ]
Fuchs-Endotheldystrophie (FECD) [ ID261.00 , 5 Gene ]
Glaukom (GLC) [ ID275.01 , 27 Gene ]
Hornhautdystrophie [ ID329.01 , 27 Gene ]
Katarakt (CTRCT) [ ID206.01 , 37 Gene ]
Walker-Warburg-Syndrom (WWS, MDDGA) [ ID178.00 , 14 Gene ]
Weill-Marchesani-Syndrom (WMS) [ ID230.00 , 4 Gene ]
Extraokuläre Erkrankungen
Kongenitale extraokuläre Muskelfibrose (CFEOM) [ ID063.00 , 5 Gene ]
Progressive externe Ophthalmoplegie mit mtDNA-Deletionen (PEOA, PEOB) [ ID300.00 , 10 Gene ]
Myopie
Hohe Myopie (MYP) [ ID079.03 , 25 Gene ]
Stickler-Syndrom (STL) [ ID062.00 , 6 Gene ]
Retinopathien
Achromatopsie (ACHM) [ ID164.02 , 6 Gene ]
Albinismus, umfassende Diagnostik [ ID175.05 , 33 Gene ]
Altersbedingte Makuladegeneration (AMD, ARMD) [ ID186.00 , 16 Gene ]
Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) [ ID289.00 , 11 Gene ]
Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) [ ID267.00 , 14 Gene ]
Kongenitaler Nystagmus (NYS) [ ID331.01 , 31 Gene ]
Lebersche kongenitale Amaurose (LCA) [ ID187.01 , 19 Gene ]
Makuladystrophie (MD) [ ID139.03 , 22 Gene ]
Morbus Stargardt (STGD) [ ID102.01 , 4 Gene ]
Netzhauterkrankungen, umfassende Diagnostik [ ID383.01 , 302 Gene ]
Okulokutaner Albinismus (OCA) [ ID082.02 , 9 Gene ]
Retinitis pigmentosa (RP), autosomal-dominant [ ID053.03 , 29 Gene ]
Retinitis pigmentosa (RP), autosomal-rezessiv [ ID050.04 , 60 Gene ]
Retinitis pigmentosa (RP), umfassende Diagnostik [ ID288.02 , 87 Gene ]
Senior-Loken-Syndrom (SLSN) [ ID029.01 , 8 Gene ]
Usher-Syndrom (USH) [ ID034.01 , 13 Gene ]
Vitreoretinopathie [ ID352.00 , 23 Gene ]
Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (COD, CORD) [ ID101.03 , 38 Gene ]
Endokrine Störungen
Endokrine Störungen - sonstiges
ACTH-unabhängige makronoduläre adrenale Hyperplasie (AIMAH1)
McCune-Albright-Syndrom (MAS)
Pseudohypoparathyreoidismus, Typ 1 (PHP1)
Pseudopseudohypoparathyreoidismus (PPHP)
Endokrine Störungen der Nierenfunktion
Diabetes insipidus [ ID322.00 , 5 Gene ]
Endokrine Hypertonie [ ID270.03 , 33 Gene ]
Hyperaldosteronismus (HALD) [ ID304.00 , 6 Gene ]
Hyperparathyreoidismus (HRPT) [ ID338.00 , 10 Gene ]
Hypoparathyreoidismus [ ID353.00 , 16 Gene ]
Pseudoaldosteronismus (LIDLS) und Pseudohypoaldosteronismus (PHA) [ ID250.01 , 8 Gene ]
Hormonelle Fortpflanzungsstörungen
Adrenogenitales Syndrom (AGS, CAH) [ ID111.02 , 7 Gene ]
Primäre und prämature Ovarialinsuffizienz (POI, POF) [ ID078.06 , 40 Gene ]
Varianten der Geschlechtsentwicklung (DSD) [ ID117.04 , 55 Gene ]
Sonstige endokrine Störungen
Neuroendokrine Neoplasie [ ID386.00 , 19 Gene ]
Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom (PPGL) [ ID042.03 , 14 Gene ]
Schilddrüsenkarzinom [ ID220.02 , 26 Gene ]
Störungen der Hypothalamus-Hypophysen-Achse
Adipositas [ ID183.03 , 57 Gene ]
Glukokortikoid-Mangel (GCCD) [ ID222.00 , 16 Gene ]
Hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie (KAL, HH) [ ID170.05 , 40 Gene ]
Hypophysenadenom (PITA) [ ID387.01 , 21 Gene ]
Kongenitale Hypothyreose [ ID369.00 , 37 Gene ]
Wachstumshormonmangel (IGHD, CPHD) [ ID211.02 , 15 Gene ]
Störungen des Glukosestoffwechsels
Hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF) [ ID126.00 , 8 Gene ]
Hypoglykämie, Hyperinsulinismus und Ketonstoffwechselstörung [ ID280.00 , 44 Gene ]
MODY-Diabetes [ ID048.01 , 14 Gene ]
Neonataler Diabetes mellitus [ ID162.01 , 29 Gene ]
Entwicklungs- und Wachstumsstörungen
Entwicklungs- und Wachstumsstörungen - sonstiges
Adrenoleukodystrophie (ALD)
Angelman-Syndrom (AS)
Ataxia teleangiectatica (AT)
Beckwith-Wiedemann-Syndrom ( BWS)
Blepharophimose, Ptosis und Epicanthus inversus (BPES)
Chromosom-15q11-q13-Duplikationssyndrom
Chromosom-17p13.3-Duplikationssyndrom
Chromosom-1p36-Deletionssyndrom, distal
Chromosom-1p36-Deletionssyndrom, proximal
Chromosom-22q11.2-Deletionssyndrom, distal
Cri-du-Chat-Syndrom
DiGeorge-Syndrom (DGS)
Fragiles X-Syndrom (FXS)
Kleinwuchs, X-chromosomal (ISS)
Langer mesomele Dysplasie (LMD)
Langer-Giedion-Syndrom (LGS)
Léri-Weill-Dyschondrosteose (LWD)
Menkes-Syndrom (MNK)
Miller-Dieker-Lissenzephalie-Syndrome (MDLS)
Morbus Krabbe (KRB)
Neurofibromatose, Typ 1 (NF1)
Neurofibromatose-Noonan-Syndrom (NFNS)
Partington-Syndrom (PRTS)
Potocki-Lupski-Syndrom (PTLS)
Prader-Willi-Syndrom (PWS)
Silver-Russell-Syndrom 1 (SRS1)
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS)
Smith-Magenis-Syndrom (SMS)
Spinale Neurofibromatose (FSNF)
Velokardiofaziales Syndrom (VCFS)
WAGR-Syndrom (WAGR)
Watson-Syndrom (WTSN)
Williams-Beuren-Region-Duplikationssyndrom
Williams-Beuren-Syndrom (WBS)
Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS)
Intellektuelle Entwicklungsstörungen
Autismus-Spektrum-Störungen [ ID076.04 , 168 Gene ]
Coffin-Siris-Syndrom (CSS) [ ID118.02 , 14 Gene ]
Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom (HPMRS) [ ID292.00 , 6 Gene ]
Intellektuelle Entwicklungsstörung und Makrozephalie [ ID131.03 , 48 Gene ]
Intellektuelle Entwicklungsstörung und Mikrozephalie [ ID129.02 , 80 Gene ]
Intellektuelle Entwicklungsstörung, X-chromosomal (XLID, MRX, MRXS) [ ID038.06 , 77 Gene ]
Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-dominant (MRD, IDD) [ ID036.06 , 105 Gene ]
Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-rezessiv (MRT, IDD) [ ID037.03 , 77 Gene ]
Komplexe neurologische Entwicklungsstörungen (NED) [ ID358.01 , 193 Gene ]
Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS) [ ID106.00 , 3 Gene ]
Sprachentwicklungsstörung (DLD, CAS) [ ID368.00 , 34 Gene ]
Syndromale Entwicklungs- und Wachstumsstörungen
3M-Syndrom (3M) [ ID214.00 , 3 Gene ]
Cornelia-de-Lange-Syndrom (CDLS) [ ID033.02 , 8 Gene ]
FG-Syndrom (FGS) [ ID215.00 , 3 Gene ]
Kabuki-Syndrom (KABUK) [ ID127.00 , 2 Gene ]
Noonan-Syndrom (NS) [ ID023.06 , 16 Gene ]
Progerie und progeroide Syndrome [ ID147.01 , 25 Gene ]
RASopathien [ ID015.05 , 21 Gene ]
Rett-Syndrom (RTT) und ähnliche Krankheitsbilder [ ID125.01 , 16 Gene ]
Rubinstein-Taybi-Syndrom (RSTS) [ ID142.01 , 3 Gene ]
Seckel-Syndrom (SCKL) [ ID113.00 , 9 Gene ]
Weill-Marchesani-Syndrom (WMS) [ ID230.00 , 4 Gene ]
Wachstumsstörungen
Adipositas [ ID183.03 , 57 Gene ]
Großwuchs, umfassende Diagnostik [ ID299.01 , 64 Gene ]
Großwuchssyndrome (SOTOS, BWS) [ ID073.05 , 15 Gene ]
Kleinwuchs, umfassende Diagnostik [ ID340.02 , 207 Gene ]
Wachstumshormonmangel (IGHD, CPHD) [ ID211.02 , 15 Gene ]
Wachstumsstörung und Makrozephalie [ ID072.03 , 30 Gene ]
Haut- und Zahnerkrankungen
Erkrankungen der Haut und Anhangsgebilde
Albinismus, umfassende Diagnostik [ ID175.05 , 33 Gene ]
Cutis laxa (ARCL, ADCL) [ ID109.03 , 13 Gene ]
Dyskeratosis congenita (DKC) [ ID347.01 , 15 Gene ]
Epidermolysis bullosa (EB) [ ID198.02 , 34 Gene ]
Hereditäres Angioödem (HAE) [ ID345.00 , 7 Gene ]
Hypotrichose, nicht-syndromale Form (HYPT) [ ID146.01 , 12 Gene ]
Ichthyose [ ID217.01 , 38 Gene ]
Kutanes malignes Melanom (CMM) [ ID193.01 , 12 Gene ]
Okulokutaner Albinismus (OCA) [ ID082.02 , 9 Gene ]
Pachyonychia congenita (PC) [ ID120.01 , 13 Gene ]
Palmoplantarkeratose (PPK) [ ID323.00 , 33 Gene ]
Peeling-Skin-Syndrom (PSS) [ ID309.00 , 6 Gene ]
Xeroderma pigmentosum (XP) [ ID282.00 , 10 Gene ]
Syndromale Hauterkrankungen
Adams-Oliver-Syndrom (AOS) [ ID259.00 , 6 Gene ]
Cowden-Syndrom (CWS) [ ID075.01 , 8 Gene ]
Ektodermale Dysplasie (ECTD) [ ID136.04 , 44 Gene ]
Ektodermale Dysplasien, umfassende Diagnostik [ ID366.00 , 92 Gene ]
Gorlin-Syndrom (BCNS) und ähnliche Krankheitsbilder [ ID174.02 , 8 Gene ]
Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) [ ID289.00 , 11 Gene ]
Hydrops fetalis [ ID370.00 , 148 Gene ]
Multiples Pterygium-Syndrom [ ID158.01 , 8 Gene ]
Neurofibromatose (NF) [ ID210.00 , 3 Gene ]
Orofaziodigitales Syndrom (OFD) [ ID265.01 , 14 Gene ]
Pierre-Robin-Syndrom [ ID294.01 , 34 Gene ]
Primäres Lymphödem (LMPHM) [ ID372.00 , 21 Gene ]
Progerie und progeroide Syndrome [ ID147.01 , 25 Gene ]
Systemerkrankungen mit multiplen Café-au-lait-Flecken [ ID351.00 , 9 Gene ]
Tuberöse Sklerose (TSC) [ ID332.00 , 2 Gene ]
Zahnanomalien
Amelogenesis imperfecta (AI) [ ID232.01 , 17 Gene ]
Selektive Zahn-Agenesie (STHAG) [ ID151.02 , 16 Gene ]
Herz- und Gefäßerkrankungen
Aortopathien und syndromale Erkrankungen mit Aortopathien
Bindegewebserkrankungen mit Herzbeteiligung (EDS, MFS, LDS) [ ID137.06 , 85 Gene ]
Cutis laxa (ARCL, ADCL) [ ID109.03 , 13 Gene ]
Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) [ ID039.06 , 21 Gene ]
Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) und ähnliche Aortenerkrankungen [ ID009.08 , 40 Gene ]
Marfan-Syndrom (MFS) [ ID022.00 , 3 Gene ]
Marfan-Syndrom (MFS) und ähnliche Krankheitsbilder [ ID194.06 , 50 Gene ]
Thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion (TAA/D) [ ID020.02 , 17 Gene ]
Arrhythmien
Brugada-Syndrom (BRGDA) [ ID014.02 , 23 Gene ]
Familiäres Vorhofflimmern (ATFB) [ ID016.02 , 17 Gene ]
Frühes Repolarisationssyndrom (ERS) [ ID330.00 , 12 Gene ]
Kardiale Arrhythmien, umfassende Diagnostik [ ID026.03 , 71 Gene ]
Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) [ ID012.03 , 9 Gene ]
Long-QT-Syndrom (LQT) [ ID013.01 , 18 Gene ]
Plötzlicher Herztod [ ID349.01 , 127 Gene ]
Short-QT-Syndrom (SQT) [ ID233.01 , 7 Gene ]
Sick-Sinus-Syndrom (SSS) [ ID107.01 , 4 Gene ]
Gefäßerkrankungen
CADASIL und CARASIL [ ID167.01 , 3 Gene ]
Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) [ ID155.01 , 7 Gene ]
Zerebrale Kleingefäßerkrankung (BSVD) [ ID325.00 , 3 Gene ]
Zerebrovaskuläre Erkrankungen und Schlaganfall [ ID234.02 , 44 Gene ]
Hypertonie
Endokrine Hypertonie [ ID270.03 , 33 Gene ]
Pulmonale Hypertonie (PAH) [ ID281.01 , 23 Gene ]
Kardiomyopathien
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC, ARVD) [ ID010.03 , 27 Gene ]
Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD) [ ID008.05 , 68 Gene ]
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH) [ ID007.05 , 56 Gene ]
Kardiomyopathien, umfassende Diagnostik [ ID027.05 , 154 Gene ]
Muskelerkrankungen mit Herzbeteiligung [ ID123.03 , 19 Gene ]
Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (NDLVC; LVNC) [ ID011.04 , 35 Gene ]
Plötzlicher Herztod [ ID349.01 , 127 Gene ]
Restriktive Kardiomyopathie (RCM) [ ID105.03 , 15 Gene ]
Speicherkrankheiten mit Herzbeteiligung [ ID149.03 , 16 Gene ]
Kongenitale Fehlbildungen des Herzens und der großen Gefäße
Alagille-Syndrom (ALGS) [ ID112.00 , 2 Gene ]
Atriumseptumdefekt und Ventrikelseptumdefekt (ASD, VSD, AVSD) [ ID143.00 , 12 Gene ]
Bikuspide Aortenklappe (AOVD) [ ID301.00 , 6 Gene ]
CHARGE-Syndrom [ ID307.00 , 3 Gene ]
Fallot-Tetralogie (TOF) [ ID144.01 , 12 Gene ]
Herz-Hand-Syndrom [ ID165.01 , 9 Gene ]
Isolierte kongenitale Herzfehler [ ID017.04 , 43 Gene ]
Kongenitale Herzfehler, umfassende Diagnostik [ ID019.02 , 149 Gene ]
Konotrunkale Herzfehlbildung (CTHM) [ ID160.02 , 18 Gene ]
Multipler kongenitaler Herzdefekt (CHTD) [ ID302.01 , 9 Gene ]
Noonan-Syndrom (NS) [ ID023.06 , 16 Gene ]
RASopathien [ ID015.05 , 21 Gene ]
Syndromale kongenitale Herzfehler [ ID252.02 , 109 Gene ]
Viszerale Heterotaxie (HTX) [ ID145.01 , 18 Gene ]
Neurodegenerative Erkrankungen
Ataxien
Episodische Ataxie (EA) [ ID184.02 , 6 Gene ]
Hereditäre Ataxien, umfassende Diagnostik [ ID276.03 , 128 Gene ]
Spastische Ataxie (SPAX) [ ID228.00 , 12 Gene ]
Spinozerebelläre Ataxie, autosomal-dominant (SCA, ADCA) [ ID236.03 , 27 Gene ]
Spinozerebelläre Ataxie, autosomal-rezessiv (SCAR, SCAN) [ ID213.04 , 36 Gene ]
Bewegungsstörungen
Choreatiforme Bewegungsstörungen [ ID272.01 , 17 Gene ]
Dystonie (DYT) [ ID128.04 , 41 Gene ]
Essentieller Tremor (ETM) [ ID195.01 , 4 Gene ]
Hyperekplexie (HKPX) [ ID216.00 , 9 Gene ]
Parkinson-Krankheit (PARK) und Parkinsonismus [ ID077.03 , 49 Gene ]
Paroxysmale Dyskinesie [ ID286.00 , 14 Gene ]
Degenerative und dementielle Erkrankungen
Alzheimer-Krankheit (AD) [ ID157.02 , 9 Gene ]
Basalganglien-Kalzifikation (IBGC) [ ID327.00 , 6 Gene ]
CADASIL und CARASIL [ ID167.01 , 3 Gene ]
Frontotemporale Demenz (FTD) [ ID310.02 , 19 Gene ]
Hirnatrophie und demyelinisierende Erkrankungen des Gehirns [ ID278.00 , 55 Gene ]
Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) [ ID264.00 , 11 Gene ]
Schlafstörungen [ ID371.00 , 13 Gene ]
Kindliche degenerative Erkrankungen
Hypomyelinisierende Leukodystrophie (HLD) [ ID277.00 , 22 Gene ]
Komplexe neurologische Entwicklungsstörungen (NED) [ ID358.01 , 193 Gene ]
Leukodystrophie und Leukoenzephalopathien, umfassende Diagnostik [ ID204.04 , 122 Gene ]
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (CLN) [ ID132.01 , 15 Gene ]
Motoneuronerkrankungen
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) [ ID209.04 , 35 Gene ]
Spastische Paraplegie (SPG, HSP) [ ID148.05 , 68 Gene ]
Spinale Muskelatrophie (SMA) [ ID152.03 , 41 Gene ]
Neurodegenerative Erkrankungen - sonstiges
Alzheimer-Krankheit assoziiert mit APOE4 (AD2)
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierend, Typ 1A (CMT1A)
Chorea Huntington (HD)
Fragiles X-assoziiertes Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS)
Friedreich-Ataxie (FRDA)
Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose 1 (FTDALS1)
Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP)
Spinale Muskelatrophie (SMA)
Spinobulbäre Muskelatrophie, Typ Kennedy (SMAX1)
Spinozerebelläre Ataxie 2 (SCA2)
Spinozerebelläre Ataxie 6 (SCA6)
Spinozerebelläre Ataxie 7 (SCA7)
Spinozerebällere Ataxie 1 (SCA1)
Neuropathien
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (CMT, HMSN), umfassende Diagnostik [ ID312.02 , 87 Gene ]
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, axonale Form (CMT2, HMSN) [ ID052.03 , 45 Gene ]
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, demyelinisierende Form (CMT1, CMT4, HMSN) [ ID051.03 , 29 Gene ]
Distale motorische Neuronopathie (HMND, HMNR, HMNX) [ ID254.02 , 26 Gene ]
Familiäres episodisches Schmerzsyndrom (FEPS) [ ID268.01 , 6 Gene ]
Hereditäre Neuropathien, umfassende Diagnostik [ ID374.02 , 172 Gene ]
Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie (HSAN, HSN) [ ID086.02 , 16 Gene ]
Periodische Paralyse [ ID253.00 , 6 Gene ]
Neuromuskuläre Erkrankungen
Arthrogryposen
Arthrogrypose [ ID200.01 , 61 Gene ]
Distale Arthrogrypose (DA) [ ID196.02 , 11 Gene ]
Letales kongenitales Kontraktursyndrom (LCCS) [ ID197.00 , 12 Gene ]
Multiples Pterygium-Syndrom [ ID158.01 , 8 Gene ]
Motoneuronerkrankungen
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) [ ID209.04 , 35 Gene ]
Spastische Paraplegie (SPG, HSP) [ ID148.05 , 68 Gene ]
Spinale Muskelatrophie (SMA) [ ID152.03 , 41 Gene ]
Muskelerkrankungen
Distale Myopathie (MPD) [ ID328.01 , 30 Gene ]
Duchenne- oder Becker-Muskeldystrophie (DMD) [ ID256.00 , 1 Gen ]
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD) [ ID121.00 , 6 Gene ]
Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD) [ ID122.04 , 37 Gene ]
Kongenitale Myopathie (CMYP) [ ID212.02 , 50 Gene ]
Kongenitales myasthenes Syndrom (CMS) [ ID130.00 , 25 Gene ]
Metabolische Muskelerkrankungen und Rhabdomyolyse [ ID395.00 , 93 Gene ]
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDG) [ ID179.00 , 15 Gene ]
Muskelerkrankungen mit Herzbeteiligung [ ID123.03 , 19 Gene ]
Myofibrilläre Myopathie (MFM) [ ID161.01 , 12 Gene ]
Myopathien, umfassende Diagnostik [ ID336.01 , 274 Gene ]
Myotonie [ ID255.00 , 5 Gene ]
Nemalin-Myopathie (NEM) [ ID199.00 , 11 Gene ]
Walker-Warburg-Syndrom (WWS, MDDGA) [ ID178.00 , 14 Gene ]
Zentronukleäre Myopathie (CNM) [ ID257.00 , 7 Gene ]
Neuromuskuläre Erkrankungen - sonstiges
Morbus Pompe
Muskeldystrophie, Typ Becker (BMD)
Muskeldystrophie, Typ Duchenne (DMD)
Myotone Dystrophie 1 (DM1)
Neuropathien
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (CMT, HMSN), umfassende Diagnostik [ ID312.02 , 87 Gene ]
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, axonale Form (CMT2, HMSN) [ ID052.03 , 45 Gene ]
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, demyelinisierende Form (CMT1, CMT4, HMSN) [ ID051.03 , 29 Gene ]
Distale motorische Neuronopathie (HMND, HMNR, HMNX) [ ID254.02 , 26 Gene ]
Familiäres episodisches Schmerzsyndrom (FEPS) [ ID268.01 , 6 Gene ]
Hereditäre Neuropathien, umfassende Diagnostik [ ID374.02 , 172 Gene ]
Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie (HSAN, HSN) [ ID086.02 , 16 Gene ]
Periodische Paralyse [ ID253.00 , 6 Gene ]
Nierenerkrankungen
Angeborene Anomalien der Niere und der ableitenden Harnwege
Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT) [ ID229.03 , 62 Gene ]
Renale Hypodysplasie, Aplasie und Agenesie [ ID319.00 , 23 Gene ]
Renale tubuläre Dysgenesie (RTD) [ ID316.00 , 4 Gene ]
Vesikoureteraler Reflux (VUR) [ ID314.00 , 10 Gene ]
Glomeruläre Nierenerkrankungen
Alport-Syndrom (ATS) [ ID099.00 , 4 Gene ]
Mikrohämaturie [ ID385.00 , 11 Gene ]
Nephrotisches Syndrom (SRNS, NPHS) und Fokal-segmentale Glomerulosklerose (FSGS) [ ID098.06 , 43 Gene ]
Komplementvermittelte Nierenerkrankungen
Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (AHUS) [ ID163.04 , 20 Gene ]
Glomerulonephritis [ ID103.01 , 18 Gene ]
Thrombotische Mikroangiopathie (TMA) [ ID707.00 , 23 Gene ]
Metabolische Nierenerkrankungen
Cystinose (CTNS) und ähnliche Stoffwechselstörungen [ ID706.01 , 16 Gene ]
Endokrine Hypertonie [ ID270.03 , 33 Gene ]
Metabolische Nierenerkrankungen [ ID705.00 , 29 Gene ]
Renale Amyloidose [ ID320.01 , 9 Gene ]
Nierensteinerkrankungen
Aminoazidurie [ ID318.00 , 13 Gene ]
Hyperoxalurie [ ID363.00 , 6 Gene ]
Nephrokalzinose [ ID361.01 , 32 Gene ]
Nierensteine und Nephrokalzinose [ ID231.05 , 44 Gene ]
Syndromale Nierenerkrankungen
Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) [ ID093.02 , 21 Gene ]
Branchiootorenales Syndrom (BOR) [ ID315.00 , 5 Gene ]
Fraser-Syndrom (FRASRS) [ ID317.00 , 3 Gene ]
Galloway-Mowat-Syndrom (GAMOS) [ ID251.01 , 10 Gene ]
Joubert-Syndrom (JBTS) [ ID028.03 , 40 Gene ]
Meckel-Syndrom (MKS) [ ID032.02 , 13 Gene ]
Senior-Loken-Syndrom (SLSN) [ ID029.01 , 8 Gene ]
Tubulusfunktionsstörungen
Bartter-Syndrom (BARTS) [ ID156.01 , 8 Gene ]
Diabetes insipidus [ ID322.00 , 5 Gene ]
Hypomagnesiämie (HOMG) [ ID054.02 , 14 Gene ]
Hypophosphatasie, Hypophosphatämie und Rachitis [ ID269.03 , 16 Gene ]
Nephronophthise (NPHP) [ ID030.02 , 22 Gene ]
Pseudoaldosteronismus (LIDLS) und Pseudohypoaldosteronismus (PHA) [ ID250.01 , 8 Gene ]
Renale tubuläre Azidose (RTA) [ ID297.00 , 9 Gene ]
Renotubuläres Fanconi-Syndrom (FRTS) [ ID359.00 , 7 Gene ]
Tubulointerstitielle Nierenerkrankung, autosomal-dominant (ADTKD) [ ID296.00 , 6 Gene ]
Tumorerkrankungen der Niere
Nephroblastom und Wilms-Tumor (WT) [ ID335.01 , 30 Gene ]
Nierenzellkarzinom [ ID041.04 , 34 Gene ]
Urothelkarzinom [ ID337.00 , 34 Gene ]
Zystische Nierenerkrankungen
Polyzystische Lebererkrankung (PCLD) [ ID305.02 , 16 Gene ]
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD) [ ID295.03 , 9 Gene ]
Renale Ziliopathien, umfassende Diagnostik [ ID376.00 , 75 Gene ]
Zystische Nierenerkrankungen, umfassende Diagnostik [ ID100.09 , 53 Gene ]
Skelett- und Knochenerkrankungen
Arthrogryposen
Arthrogrypose [ ID200.01 , 61 Gene ]
Distale Arthrogrypose (DA) [ ID196.02 , 11 Gene ]
Letales kongenitales Kontraktursyndrom (LCCS) [ ID197.00 , 12 Gene ]
Multiples Pterygium-Syndrom [ ID158.01 , 8 Gene ]
Handfehlbildungen
Arachnodaktylie [ ID124.00 , 13 Gene ]
Brachydaktylie (BD) [ ID218.02 , 21 Gene ]
Handfehlbildungen, umfassende Diagnostik [ ID298.00 , 110 Gene ]
Herz-Hand-Syndrom [ ID165.01 , 9 Gene ]
Polydaktylie, nicht-syndromale Form [ ID166.02 , 9 Gene ]
Knochenerkrankungen
Hypophosphatasie, Hypophosphatämie und Rachitis [ ID269.03 , 16 Gene ]
Osteogenesis imperfecta (OI) [ ID066.02 , 21 Gene ]
Osteopetrose (OPT) und ähnliche Knochenerkrankungen [ ID346.01 , 32 Gene ]
Osteoporose [ ID115.02 , 15 Gene ]
Skelett- und Knochenerkrankungen - sonstiges
Achondroplasie (ACH)
Hypochondroplasie (HCH)
Skelettdysplasien
Kraniosynostose (CRS) [ ID224.02 , 36 Gene ]
Kurzrippen-Thoraxdysplasie mit oder ohne Polydaktylie (SRTD) [ ID067.00 , 20 Gene ]
Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalte (OFC, CL/P) [ ID266.01 , 50 Gene ]
Mandibulofaziale Dysostose (MFD) [ ID188.01 , 11 Gene ]
Multiple epiphysäre Dysplasie (EDM) [ ID202.02 , 11 Gene ]
Skelettdysplasie, schwere Form [ ID056.01 , 46 Gene ]
Skelettdysplasien, umfassende Diagnostik [ ID356.00 , 407 Gene ]
Spondylokostale Dysostose (SCDO) [ ID227.00 , 7 Gene ]
Spondylometaphysäre und spondyloepiphysäre Dysplasie (SMD, SED, SEMD) [ ID110.01 , 39 Gene ]
Syndromale Skeletterkrankungen
3M-Syndrom (3M) [ ID214.00 , 3 Gene ]
Adams-Oliver-Syndrom (AOS) [ ID259.00 , 6 Gene ]
Akrozephalosyndaktylie (ACS) [ ID311.00 , 6 Gene ]
Frontonasale Dysplasie (FND) [ ID339.00 , 11 Gene ]
Klippel-Feil-Syndrom (KFS) [ ID207.00 , 5 Gene ]
Orofaziodigitales Syndrom (OFD) [ ID265.01 , 14 Gene ]
Pierre-Robin-Syndrom [ ID294.01 , 34 Gene ]
Rubinstein-Taybi-Syndrom (RSTS) [ ID142.01 , 3 Gene ]
Stoffwechselerkrankungen
Frühkindliche Stoffwechselstörungen
Pulmonale Surfactant-Stoffwechselstörung (SMDP) [ ID168.01 , 6 Gene ]
Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Neugeborenenalter [ ID135.00 , 25 Gene ]
Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Schul- und Jugendalter [ ID172.00 , 15 Gene ]
Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Säuglings-, Kleinkind- und Schulalter [ ID171.00 , 18 Gene ]
Mitochondriale Stoffwechselerkrankungen
3-Methylglutaconazidurie (MGCA) [ ID249.01 , 16 Gene ]
Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D) [ ID225.01 , 15 Gene ]
Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD) [ ID287.01 , 60 Gene ]
Pyruvatdehydrogenase-Mangel (PDHD) [ ID393.00 , 7 Gene ]
Sonstige Stoffwechselerkrankungen
Folatstoffwechselstörung [ ID334.00 , 10 Gene ]
Hyperkalzämie [ ID262.00 , 8 Gene ]
Hyperoxalurie [ ID363.00 , 6 Gene ]
Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom (HPMRS) [ ID292.00 , 6 Gene ]
Hypomagnesiämie (HOMG) [ ID054.02 , 14 Gene ]
Hypophosphatasie, Hypophosphatämie und Rachitis [ ID269.03 , 16 Gene ]
Metabolische Muskelerkrankungen und Rhabdomyolyse [ ID395.00 , 93 Gene ]
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDG) [ ID179.00 , 15 Gene ]
Porphyrie [ ID153.01 , 10 Gene ]
Speicherkrankheiten
Amyloidose [ ID375.00 , 18 Gene ]
Cystinose (CTNS) und ähnliche Stoffwechselstörungen [ ID706.01 , 16 Gene ]
Glykogenspeicherkrankheit (GSD) [ ID108.01 , 29 Gene ]
Glykosylphosphatidylinositol-Biosynthesedefekt (GPIBD) [ ID291.00 , 22 Gene ]
Homocystinurie [ ID191.01 , 9 Gene ]
Hämochromatose (HFE) und Hämosiderose [ ID114.04 , 10 Gene ]
Mukopolysaccharidose (MPS) [ ID308.00 , 12 Gene ]
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (CLN) [ ID132.01 , 15 Gene ]
Renale Amyloidose [ ID320.01 , 9 Gene ]
Speicherkrankheiten mit Herzbeteiligung [ ID149.03 , 16 Gene ]
Störung der Peroxisomenbiogenese (PBD) [ ID083.01 , 14 Gene ]
Zellweger-Syndrom (ZWS) [ ID084.00 , 14 Gene ]
Zystische Fibrose (CF) [ ID045.00 , 1 Gen ]
Stoffwechselerkrankungen - sonstiges
Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel (AADCD)
Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)
Hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI)
Homocystinurie durch CBS-Mangel
Hämochromatose (HFE)
Morbus Fabry
Transthyretin-Amyloidose (AMYLD1)
Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels
Hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF) [ ID126.00 , 8 Gene ]
Hypoglykämie, Hyperinsulinismus und Ketonstoffwechselstörung [ ID280.00 , 44 Gene ]
Kongenitale Glykosylierungsstörung (CDG) [ ID035.03 , 58 Gene ]
MODY-Diabetes [ ID048.01 , 14 Gene ]
Neonataler Diabetes mellitus [ ID162.01 , 29 Gene ]
Tumorerkrankungen
Endokrine Tumore
Hypophysenadenom (PITA) [ ID387.01 , 21 Gene ]
Neuroendokrine Neoplasie [ ID386.00 , 19 Gene ]
Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom (PPGL) [ ID042.03 , 14 Gene ]
Schilddrüsenkarzinom [ ID220.02 , 26 Gene ]
Gynäkologische Tumore
BRCA1- und BRCA2-assoziierte Tumordisposition [ ID001.00 , 2 Gene ]
Endometriumkarzinom [ ID364.00 , 12 Gene ]
Endometriumkarzinom, umfassende Diagnostik [ ID365.00 , 26 Gene ]
Mamma- und Ovarialkarzinom (HBOC) [ ID003.05 , 20 Gene ]
Mammakarzinom [ ID021.03 , 13 Gene ]
Ovarialkarzinom [ ID004.04 , 14 Gene ]
Lungentumore
Lungenkarzinom [ ID260.02 , 33 Gene ]
Malignome der blutbildenden Organe
Fanconi-Anämie (FANC) [ ID043.02 , 21 Gene ]
Myelodysplastisches Syndrom (MDS) und Akute myeloische Leukämie (AML) [ ID321.01 , 121 Gene ]
Plasmozytom [ ID354.01 , 40 Gene ]
Neuronale Tumore
Glioblastom (GLM) [ ID313.00 , 16 Gene ]
Medulloblastom (MDB) [ ID205.02 , 22 Gene ]
Neurofibromatose (NF) [ ID210.00 , 3 Gene ]
Tumore der Haut und Hautanhangsgebilde
Dyskeratosis congenita (DKC) [ ID347.01 , 15 Gene ]
Gorlin-Syndrom (BCNS) und ähnliche Krankheitsbilder [ ID174.02 , 8 Gene ]
Kutanes malignes Melanom (CMM) [ ID193.01 , 12 Gene ]
Xeroderma pigmentosum (XP) [ ID282.00 , 10 Gene ]
Tumore der Weichteile und des Skelettsystems
Sarkom der Weichteile und des Skelettsystems [ ID223.02 , 55 Gene ]
Tumore des Magen-Darm-Traktes
Cowden-Syndrom (CWS) [ ID075.01 , 8 Gene ]
Gastrointestinaler Stromatumor (GIST) [ ID226.00 , 8 Gene ]
Kolorektales Karzinom [ ID006.10 , 24 Gene ]
Kolorektales Karzinom mit Mikrosatelliteninstabilität (MSI) [ ID283.00 , 9 Gene ]
Konstitutionelles MMR-Defizienz-Syndrom (CMMRDS, MMRCS) [ ID362.00 , 5 Gene ]
Lynch-Syndrom (LYNCH, HNPCC) [ ID002.02 , 5 Gene ]
Magenkarzinom [ ID090.04 , 25 Gene ]
Pankreaskarzinom [ ID089.04 , 19 Gene ]
Polyposis-Syndrom (PS, FAP) [ ID005.07 , 16 Gene ]
Tumore des Urogenitaltraktes
Nephroblastom und Wilms-Tumor (WT) [ ID335.01 , 30 Gene ]
Nierenzellkarzinom [ ID041.04 , 34 Gene ]
Prostatakarzinom [ ID140.03 , 30 Gene ]
Tuberöse Sklerose (TSC) [ ID332.00 , 2 Gene ]
Urothelkarzinom [ ID337.00 , 34 Gene ]
Umfassende Tumordiagnostik
Chromosomen-Instabilitätssyndrome [ ID326.01 , 40 Gene ]
DNA-Reparatur-Defizienz-Syndrome, umfassende Diagnostik [ ID348.00 , 221 Gene ]
Erbliche Tumorerkrankungen, umfassende Diagnostik [ ID018.05 , 357 Gene ]
Krebserkrankungen im Kindesalter [ ID333.00 , 139 Gene ]
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