Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| TPM3 |
609284
|
AD, AR |
NEM1 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NEB |
256030
|
AR |
NEM2 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ACTA1 |
161800
|
AD, AR |
NEM3 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TPM2 |
609285
|
AD |
NEM4 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TNNT1 |
605355
|
AR |
NEM5 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KBTBD13 |
609273
|
AD |
NEM6 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CFL2 |
601443
|
AR |
NEM7 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KLHL41 |
615731
|
AR |
NEM8 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KLHL40 |
615348
|
AR |
NEM9 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| LMOD3 |
616165
|
AR |
NEM10 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MYPN |
608517
|
AR |
NEM11 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Nemalin-Myopathie (NEM): ID199.00, 11 Gene
ACTA1,
CFL2,
KBTBD13,
KLHL40,
KLHL41,
LMOD3,
MYPN,
NEB,
TNNT1,
TPM2,
TPM3
HPO Terms
Neonatal hypotonia, Generalized hypotonia, Distal muscle weakness, Proximal muscle weakness, Axial muscle weakness, Delayed gross motor development, Feeding difficulties in infancy, Respiratory insufficiency due to muscle weakness, Respiratory failure requiring assisted ventilation, Reduced vital capacity, Scoliosis, Joint contracture, Bulbar signs, Dysphagia, Abnormal muscle fiber morphology, Generalized muscle weakness, Delayed ability to walk, Weakness of facial musculature, Respiratory distress, Myopathic facies
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 04.11.2019
