Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| NPHP1 |
266900
|
AR |
SLSN1 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NPHP3 |
606995
|
AR |
SLSN3 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NPHP4 |
606996
|
AR |
SLSN4 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| IQCB1 |
609254
|
AR |
SLSN5 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CEP290 |
610189
|
AR |
SLSN6 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SDCCAG8 |
613615
|
AR |
SLSN7 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| WDR19 |
616307
|
AR |
SLSN8 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TRAF3IP1 |
616629
|
AR |
SLSN9 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Senior-Loken-Syndrom (SLSN): ID029.01, 8 Gene
CEP290,
IQCB1,
NPHP1,
NPHP3,
NPHP4,
SDCCAG8,
TRAF3IP1,
WDR19
HPO Terms
Nephronophthisis, Renal cyst, Chronic kidney disease, Polyuria, Polydipsia, Renal tubular atrophy, Renal dysplasia, Renal cystic disease, Renal insufficiency, Progressive visual loss, Retinal dystrophy, Cone‑rod dystrophy, Photophobia, Night blindness, Decreased visual acuity, Cerebellar vermis hypoplasia, Dandy‑Walker malformation, Polymicrogyria, Global developmental delay, Motor delay
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 18.10.2019
