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SYNLAB
Praxis für Humangenetik Jena

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Leistungsverzeichnis

panel : ID117.04
Varianten der Geschlechtsentwicklung (DSD) : 55 Gene (106,178 kb)
Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
AKR1C2 614279 AR 46,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY8) SNV und CNV: Short Read NGS
AKR1C4 614279 AR 46,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY8) SNV und CNV: Short Read NGS
AMH 261550 AR Müller-Gang-Persistenzsyndrom (PMDS) SNV und CNV: Short Read NGS
AMHR2 261550 AR Müller-Gang-Persistenzsyndrom (PMDS) SNV und CNV: Short Read NGS
ANOS1 308700 XLR Kallmann-Syndrom (HH1) SNV und CNV: Short Read NGS
AR 312300 XLR Partielle Androgeninsensitivität (PAIS) SNV und CNV: Short Read NGS
AR 300068 XLR Androgeninsensitivität (AIS) SNV und CNV: Short Read NGS
ARX 300215 XL Lissenzephalie mit Genitalanomalien (XLAG) SNV und CNV: Short Read NGS
ATRX 301040 XLD ATR-X-Syndrom (ATRX) SNV und CNV: Short Read NGS
CBX2 613080 AR 46,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY5) SNV und CNV: Short Read NGS
CDKN1C 614732 AD IMAGE-Syndrome SNV und CNV: Short Read NGS
CHD7 214800 AD CHARGE-Syndrom SNV und CNV: Short Read NGS
CTU2 618142 AR MFRG-Syndrom (MFRG) SNV und CNV: Short Read NGS
CUL4B 300354 XLR Intellektuelle Entwicklungsstörung (MRXSC) SNV und CNV: Short Read NGS
CYB5A 250790 AR Methämoglobulinämie mit Genitalanomalien (METAG) SNV und CNV: Short Read NGS
CYP11A1 613743 AD, AR Adrenale Insuffizienz mit 46,XY-DSD SNV und CNV: Short Read NGS
CYP11B1 202010 AR Kongenitale adrenale Hyperplasie, Typ IV SNV und CNV: Short Read NGS
CYP17A1 202110 AR Kongenitale adrenale Hyperplasie, Typ V SNV und CNV: Short Read NGS
CYP19A1 613546 AR Aromatase-Mangel SNV und CNV: Short Read NGS
CYP21A2 201910 AR Kongenitale adrenale Hyperplasie, Typ III SNV und CNV: Short Read NGS
DHCR7 270400 AR Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) SNV und CNV: Short Read NGS
DHH 233420 AR 46,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY7) SNV und CNV: Short Read NGS
DHX37 273250 AD 46,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY11) SNV und CNV: Short Read NGS
DMRT1 602424 AD 46,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY) SNV und CNV: Short Read NGS
GATA4 615542 AD Kongenitaler Herzfehler mit 46,XY-DSD SNV und CNV: Short Read NGS
HHAT 600092 AR Nivelon-Nivelon-Mabille-Syndrom (NNMS) SNV und CNV: Short Read NGS
HOXA13 140000 AD Hand-Fuß-Genital-Syndrom (HFG) SNV und CNV: Short Read NGS
HSD3B2 613890 AR Kongenitale adrenale Hyperplasie, Typ II SNV und CNV: Short Read NGS
HSD17B3 264300 AR 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-3-Mangel SNV und CNV: Short Read NGS
LHCGR 238320 AR Leydig-Zell-Hypoplasie SNV und CNV: Short Read NGS
MAMLD1 300758 XLR 46,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY) SNV und CNV: Short Read NGS
MAP3K1 613762 AD 46,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY6) SNV und CNV: Short Read NGS
MYRF 618280 AD Kardiourogenitales Syndrom (CUGS) SNV und CNV: Short Read NGS
NR0B1 300018 XL 46,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY2) SNV und CNV: Short Read NGS
NR0B1 300200 XLR Kongenitale adrenale Hypoplasie (AHC) SNV und CNV: Short Read NGS
NR2F2 618901 AD 46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXX5) SNV und CNV: Short Read NGS
NR3C1 615962 AD Glukokortikoid-Resistenz (GCCR) SNV und CNV: Short Read NGS
NR5A1 612965 AD 46,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY3) SNV und CNV: Short Read NGS
NR5A1 617480 AD 46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXX4) SNV und CNV: Short Read NGS
POR 613571 AR Kongenitale adrenale Hyperplasie SNV und CNV: Short Read NGS
PPP1R12A 618820 AD Urogenitales und Hirnfehlbildungssyndrom (GUBS) SNV und CNV: Short Read NGS
PPP2R3C 618419 AR Myoektodermales Gonadendysgenesie-Syndrom (MEGD) SNV und CNV: Short Read NGS
RPL10 300998 XLR Intellektuelle Entwicklungsstörung (MRXS35) SNV und CNV: Short Read NGS
RSPO1 610644 AR Palmoplantare Hyperkeratose mit 46,XX-DSD SNV und CNV: Short Read NGS
SAMD9 617053 AD MIRAGE-Syndrom (MIRAGE) SNV und CNV: Short Read NGS
SGPL1 617575 AR RENI-Syndrom (RENI) SNV und CNV: Short Read NGS
SOX3 300833 XLD 46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXX3) SNV und CNV: Short Read NGS
SOX8 605923 AD 46,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY) SNV und CNV: Short Read NGS
SOX9 616425 AD 46,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY10) SNV und CNV: Short Read NGS
SOX9 114290 AD Kampomele Dysplasie mit 46,XY-DSD SNV und CNV: Short Read NGS
SOX10 602229 AD Waardenburg-Syndrom (WSC4) SNV und CNV: Short Read NGS
SRD5A2 264600 AR Steroid-5-alpha-Reduktase 2-Mangel (PPSH) SNV und CNV: Short Read NGS
SRY 400044 YL 46,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY1) SNV und CNV: Short Read NGS
SRY 400045 XLD 46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXX1) SNV und CNV: Short Read NGS
STAR 201710 AR Kongenitale adrenale Hyperplasie, Typ I SNV und CNV: Short Read NGS
TOE1 614969 AR Pontozerebelläre Dysplasie und 46,XY-DSD (PCH7) SNV und CNV: Short Read NGS
TSPYL1 608800 AR Plötzlicher Kindstod und Hodendysgenesie (SIDDT) SNV und CNV: Short Read NGS
WNT4 611812 AR SERKAL-Syndrom mit 46,XX-DSD (SERKAL) SNV und CNV: Short Read NGS
WT1 136680 AD Frasier-Syndrom SNV und CNV: Short Read NGS
WT1 608978 AD Meacham-Syndrom SNV und CNV: Short Read NGS
WT1 194080 AD Denys-Drash-Syndrom (DDS) SNV und CNV: Short Read NGS
ZFPM2 616067 AD 46,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY9) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
ROI: complete Reference cDNA includierend +/-20bp exon intron Grenze plus Custom Spike-in (Sonden für intronische und regulatorische Varianten der Klassen 4 und 5 aus HGMD- und ClinVar-Annotation, Stand 01/2025). Library: Capture based TWIST Library Sequenzierung: Aviti, Illumina- NovaSeq6000 oder NovaseqX Sequencer Variantenklassifikation gemäß ACMG-Guidelines (Richards et al. 2015, PMID: 25741868) sowie, falls verfügbar, Gen-spezifischer Guidelines (https://cspec.genome.network/cspec/ui/svi) Varianten unklarer Signifikanz (VUS) werden nur berichtet, wenn sie als klinisch relevant angesehen werden Punktesystem nach Tavtigian et al., 2020, PMID: 32720330): „hot“ VUS: 5 Punkte; „warm“ VUS: 4 Punkte; „tepid“ VUS: 3 Punkte; „cool“ VUS: 2 Punkte; „cold“ VUS: 1 Punkt; „ice cold“ VUS: 0 Punkte). Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende Varianten mittels konventioneller Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Limitationen: Varianten (SNV/InDels) werden ab einer Allelfrequenz von >25% nachgewiesen. Größere Insertionen/Deletionen oder InDels können unter Umständen nicht detektiert werden, da sie als nicht-passende Bereiche vom Mapping-Algorithmus entfernt werden. Nicht alle potentiell relevanten Bereiche der untersuchten Gene (z. B. regulatorische Bereiche, Introns) können komplett abgedeckt werden. Strukturaberration oder Keimbahnmosaike können nicht ausgeschlossen werden. Bereiche mit schwierigen Sequenzbereichen wie z.B. repetitiven Sequenzen oder homologen Bereichen (LINEs, SINEs, Alu-Elemente, Pseudogenen oder Trinukleotid-Repeats) mit deutlich eingeschränkten Nachweisgrenze.
46,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY), nicht-syndromal
AKR1C2, AKR1C4, ANOS1, AR, CBX2, DHH, DHX37, DMRT1, HSD17B3, LHCGR, MAMLD1, MAP3K1, NR0B1, NR5A1, SOX8, SOX9, SRD5A2, SRY, WT1, ZFPM2
46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXX), nicht-syndromal
NR2F2, NR5A1, SOX3, SOX9, SRY, WNT4, WT1
Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), syndromal
AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARX, ATRX, CDKN1C, CHD7, CTU2, CUL4B, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, DHCR7, DMRT1, GATA4, HHAT, HOXA13, HSD17B3, HSD3B2, LHCGR, MYRF, NR0B1, NR3C1, POR, PPP1R12A, PPP2R3C, RPL10, RSPO1, SAMD9, SGPL1, SOX10, SOX9, SRD5A2, STAR, TOE1, TSPYL1, WNT4, WT1
Adrenogenitales Syndrom (AGS, CAH)
CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, POR, STAR
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Gesamte Genliste
AKR1C2, AKR1C4, AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARX, ATRX, CBX2, CDKN1C, CHD7, CTU2, CUL4B, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DHCR7, DHH, DHX37, DMRT1, GATA4, HHAT, HOXA13, HSD17B3, HSD3B2, LHCGR, MAMLD1, MAP3K1, MYRF, NR0B1, NR2F2, NR3C1, NR5A1, POR, PPP1R12A, PPP2R3C, RPL10, RSPO1, SAMD9, SGPL1, SOX10, SOX3, SOX8, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, TOE1, TSPYL1, WNT4, WT1, ZFPM2
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