SYNLAB
Praxis für Humangenetik Jena

Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD) : 68 Gene (301,893 kb)

panel : ID008.05

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 4 - 6 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
ABCC9
ACTC1
ACTN2
ANKRD1
BAG3
BAG5
CAP2
CRYAB
CSRP3
DES
DMD
DSG2
DSP
DTNA
EMD
EYA4
FKTN
FLII
FLNC
GATAD1
GET3
HFE
ILK
JPH2
LAMA4
LAMP2
LDB3
LMNA
LMOD2
LRRC10
MIB1
MYBPC3
MYH6
MYH7
MYL2
MYL3
MYPN
NEBL
NEXN
NKX2-5
OBSCN
PDLIM3
PKP2
PLEKHM2
PLN
PPCS
PRDM16
PSEN1
PSEN2
RAF1
RBM20
RPL3L
SCN5A
SDHA
SGCD
SYNE1
TBX20
TCAP
TMEM43
TMPO
TNNC1
TNNI3
TNNI3K
TNNT2
TPM1
TTN
VCL
VEZF1
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD): ID008.05, 68 Gene
ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, BAG5, CAP2, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FKTN, FLII, FLNC, GATAD1, GET3, HFE, ILK, JPH2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, LMOD2, LRRC10, MIB1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, NEBL, NEXN, NKX2-5, OBSCN, PDLIM3, PKP2, PLEKHM2, PLN, PPCS, PRDM16, PSEN1, PSEN2, RAF1, RBM20, RPL3L, SCN5A, SDHA, SGCD, SYNE1, TBX20, TCAP, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TTN, VCL, VEZF1
HPO Terms
Dilated cardiomyopathy, Reduced ejection fraction, Left ventricular dilatation, Ventricular dilation, Heart failure, Systolic heart failure, Arrhythmia, Atrial fibrillation, Atrial flutter, Ventricular tachycardia, Atrioventricular block, Mobitz I atrioventricular block, Left bundle branch block, Right bundle branch block, Cardiomegaly, Heart murmur, Palpitations, Orthopnea, Shortness of breath, Fatigue
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
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