Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
2 - 4 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
MT-CO1
MT-CO2
MT-CO3
MT-CYB
MT-ND2
MT-ND5
MT-RNR2
MT-TA
MT-TC
MT-TD
MT-TE
MT-TF
MT-TG
MT-TH
MT-TI
MT-TK
MT-TL1
MT-TL2
MT-TM
MT-TN
MT-TP
MT-TQ
MT-TR
MT-TS1
MT-TS2
MT-TT
MT-TW
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Mitochondriale Myopathie / Enzephalopathie: ID702.00, 27 Gene
MT-CO1,
MT-CO2,
MT-CO3,
MT-CYB,
MT-ND2,
MT-ND5,
MT-RNR2,
MT-TA,
MT-TC,
MT-TD,
MT-TE,
MT-TF,
MT-TG,
MT-TH,
MT-TI,
MT-TK,
MT-TL1,
MT-TL2,
MT-TM,
MT-TN,
MT-TP,
MT-TQ,
MT-TR,
MT-TS1,
MT-TS2,
MT-TT,
MT-TW
HPO Terms
Increased CSF lactate, Mitochondrial myopathy, Lactic acidosis, Exercise intolerance, Recurrent myoglobinuria, Seizure, Ataxia, Optic atrophy, Hearing impairment, Developmental delay, Myopathy, Cardiomyopathy, Highly elevated creatine kinase, Renal tubular dysfunction, Hepatomegaly, Elevated brain lactate level by MRS, Peripheral neuropathy, Elevated circulating lactate concentration, Progressive external ophthalmoplegia, Elevated circulating lactate dehydrogenase concentration
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 06.04.2022
