Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| ARID1B |
135900
|
AD |
Coffin-Siris-Syndrom (CSS1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ARID1A |
614607
|
AD |
Coffin-Siris-Syndrom (CSS2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SMARCB1 |
614608
|
AD |
Coffin-Siris-Syndrom (CSS3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SMARCA4 |
614609
|
AD |
Coffin-Siris-Syndrom (CSS4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SMARCE1 |
616938
|
AD |
Coffin-Siris-Syndrom (CSS5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ARID2 |
617808
|
AD |
Coffin-Siris-Syndrom (CSS6) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DPF2 |
618027
|
AD |
Coffin-Siris-Syndrom (CSS7) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SMARCC2 |
818362
|
AD |
Coffin-Siris-Syndrom (CSS8) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SOX11 |
615866
|
AD |
Coffin-Siris-Syndrom (CSS9) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SOX4 |
618506
|
AD |
Coffin-Siris-Syndrom (CSS10) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SMARCD1 |
618779
|
AD |
Coffin-Siris-Syndrom (CSS11) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| BICRA |
619325
|
AD |
Coffin-Siris-Syndrom (CSS12) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SMARCA2 |
601358
|
AD |
Nicolaides-Baraitser-Syndrom (NCBRS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PHF6 |
301900
|
XLR |
Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom (BFLS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Coffin-Siris-Syndrom (CSS): ID118.02, 14 Gene
ARID1A,
ARID1B,
ARID2,
BICRA,
DPF2,
PHF6,
SMARCA2,
SMARCA4,
SMARCB1,
SMARCC2,
SMARCD1,
SMARCE1,
SOX4,
SOX11
HPO Terms
Intellectual disability, Developmental delay, Hypotonia, Microcephaly, Short stature, Absent fifth fingernail, Absent fifth toenail, Nail abnormalities, Coarse facial features, Broad nasal bridge, Thick eyebrows, Low set ears, Micrognathia, Wide mouth, Conical tooth, Microdontia, Absent fifth finger, Absent fifth toe, Agenesis of corpus callosum, Short 5th finger
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 22.11.2024
