Leistungsverzeichnis

Zerebrovaskuläre Erkrankungen und Schlaganfall : 44 Gene (130,026 kb)

panel : ID234.02

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	4 - 6 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
COL4A1	175780	AD	Zerebrale Kleingefäßerkrankung (BSVD1)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL4A2	614483	AD	Zerebrale Kleingefäßerkrankung (BSVD2)	SNV und CNV: Short Read NGS
COLGALT1	618360	AR	Zerebrale Kleingefäßerkrankung (BSVD3)	SNV und CNV: Short Read NGS
TREX1	192315	AD	Zerebroretinale Vaskulopathie (RVSL)	SNV und CNV: Short Read NGS
APP	605714	AD	Zerebrale Amyloidangiopathie	SNV und CNV: Short Read NGS
ITM2B	176500	AD	Zerebrale Amyloidangiopathie	SNV und CNV: Short Read NGS
CST3	105150	AD	Zerebrale Amyloidangiopathie	SNV und CNV: Short Read NGS
GSN	105120	AD	Zerebrale Amyloidangiopathie	SNV und CNV: Short Read NGS
PRNP	137440	AD	Zerebrale Amyloidangiopathie	SNV und CNV: Short Read NGS
TTR	105210	AD	Hereditäre Amyloidose	SNV und CNV: Short Read NGS
KRIT1	116860	AD	Zerebrale kavernöse Fehlbildung (CCM1)	SNV und CNV: Short Read NGS
CCM2	603284	AD	Zerebrale kavernöse Fehlbildung (CCM2)	SNV und CNV: Short Read NGS
PDCD10	603285	AD	Zerebrale kavernöse Fehlbildung (CCM3)	SNV und CNV: Short Read NGS
MTHFR	236250	AR	Homocystinurie durch MTHFR-Mangel	SNV und CNV: Short Read NGS
CBS	236200	AR	Homocystinurie durch CBS-Mangel	SNV und CNV: Short Read NGS
COL3A1	130050	AD	Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ (EDSVASC)	SNV und CNV: Short Read NGS
RNF213	607151	AD, AR	Moyamoya-Erkrankung (MYMY2)	SNV und CNV: Short Read NGS
ACTA2	614042	AD	Moyamoya-Erkrankung (MYMY5)	SNV und CNV: Short Read NGS
GUCY1A1	615750	AR	Moyamoya-Erkrankung (MYMY6)	SNV und CNV: Short Read NGS
JAG1	118450	AD	Alagille-Syndrom mit Moyamoya-Erkrankung (ALG1)	SNV und CNV: Short Read NGS
FLNA	300049	XLD	Periventrikuläre noduläre Heteropathie (PVNH1)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC2A10	208050	AR	Arterial-Tortuosity-Syndrom (ATORS)	SNV und CNV: Short Read NGS
OTC	311250	XLR	OTC-Defizienz	SNV und CNV: Short Read NGS
APOE	617347	AR, AD	APOE-Defizienz	SNV und CNV: Short Read NGS
GLA	301500	XL	Morbus Fabry	SNV und CNV: Short Read NGS
GAA	132300	AR	Morbus Pompe	SNV und CNV: Short Read NGS
HTRA1	600142	AR	CARASIL-Syndrom	SNV und CNV: Short Read NGS
NOTCH3	125310	AD	CADASIL-Syndrom	SNV und CNV: Short Read NGS
HTRA1	616779	AD	CADASIL-Syndrom	SNV und CNV: Short Read NGS
FBN1	154700	AD	Marfan-Syndrom (MFS)	SNV und CNV: Short Read NGS
ADA2	182410	AR	Sneddon-Syndrom (SNDNS)	SNV und CNV: Short Read NGS
POLG	203700	AR	Alpers-Syndrom (MTDPS4A)	SNV und CNV: Short Read NGS
TGFBR1	609192	AD	Loeys-Dietz-Syndrom (LDS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
TGFBR2	610168	AD	Loeys-Dietz-Syndrom (LDS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
SMAD3	603109	AD	Loeys-Dietz-Syndrom (LDS3)	SNV und CNV: Short Read NGS
TGFB2	614816	AD	Loeys-Dietz-Syndrom (LDS4)	SNV und CNV: Short Read NGS
TGFB3	615582	AD	Loeys-Dietz-Syndrom (LDS5)	SNV und CNV: Short Read NGS
MYH11	132900	AD	Aortenaneurysma und Aortendissektion (AAT4)	SNV und CNV: Short Read NGS
ACTA2	611788	AD	Aortenaneurysma und Aortendissektion (AAT6)	SNV und CNV: Short Read NGS
MYLK	613780	AD	Aortenaneurysma und Aortendissektion (AAT7)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL4A1	614519	AD	Prädisposition für hämorrhagischen Schlaganfall (ICH)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL4A2	614519	AD	Prädisposition für hämorrhagischen Schlaganfall (ICH)	SNV und CNV: Short Read NGS
ACE	614519	AD	Prädisposition für hämorrhagischen Schlaganfall (ICH)	SNV und CNV: Short Read NGS
F5	601367	NN	Prädisposition für ischämischen Schlaganfall	SNV und CNV: Short Read NGS
NOS3	601367	NN	Prädisposition für ischämischen Schlaganfall	SNV und CNV: Short Read NGS
F2	601367	NN	Prädisposition für ischämischen Schlaganfall	SNV und CNV: Short Read NGS
PRKCH	601367	NN	Prädisposition für ischämischen Schlaganfall	SNV und CNV: Short Read NGS
ALOX5AP	601367	NN	Prädisposition für ischämischen Schlaganfall	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Zerebrovaskuläre Erkrankungen und Schlaganfall: ID234.02, 44 Gene

ACE, ACTA2, ADA2, ALOX5AP, APOE, APP, CBS, CCM2, COL3A1, COL4A1, COL4A2, COLGALT1, CST3, F2, F5, FBN1, FLNA, GAA, GLA, GSN, GUCY1A1, HTRA1, ITM2B, JAG1, KRIT1, MTHFR, MYH11, MYLK, NOS3, NOTCH3, OTC, PDCD10, POLG, PRKCH, PRNP, RNF213, SLC2A10, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TREX1, TTR

Inkludierte Phänotypen

CADASIL, CARASIL: 2 Gene

HTRA1, NOTCH3

Moyamoya-Erkrankung (MYMY): 4 Gene

ACTA2, GUCY1A1, JAG1, RNF213

Zerebrale Amyloidangiopathie: 6 Gene

APP, CST3, GSN, ITM2B, PRNP, TTR

Zerebrale kavernöse Fehlbildung (CCM): 3 Gene

CCM2, KRIT1, PDCD10

Zerebrale Kleingefäßerkrankung (BSVD): 3 Gene

COL4A1, COL4A2, COLGALT1

Zerebrales Aneurysma und Dissektion: 10 Gene

ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2

HPO Terms

Cerebrovascular disease, Cerebral infarction, Intracerebral hemorrhage, Subarachnoid hemorrhage, Transient ischemic attack, Stroke, Hypertension, Carotid artery stenosis, Intracranial aneurysm, Cerebral vasculitis, Cerebral ischemia, Brain infarction, Cerebral edema, Motor deficit, Seizure, Speech impairment, Cognitive impairment, Vision loss, Hemorrhagic transformation, Arteriovenous malformation

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 28.06.2021

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv