Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| SPTLC1 |
162400
|
AD |
Sensorische und autonome Neuropathie (HSAN1A) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SPTLC2 |
613640
|
AD |
Sensorische und autonome Neuropathie (HSAN1C) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ATL1 |
613768
|
AD |
Sensorische Neuropathie (HSN1D) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DNMT1 |
614116
|
AD |
Sensorische Neuropathie (HSN1E) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ATL3 |
615632
|
AD |
Sensorische Neuropathie (HSN1F) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| WNK1 |
201300
|
AR |
Sensorische und autonome Neuropathie (HSAN2A) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RETREG1 |
613115
|
AR |
Sensorische und autonome Neuropathie (HSAN2B) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KIF1A |
614213
|
AR |
Sensorische Neuropathie (HSN2C) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SCN9A |
243000
|
AR |
Sensorische und autonome Neuropathie (HSAN2D) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ELP1 |
223900
|
AR |
Sensorische und autonome Neuropathie (HSAN3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NTRK1 |
256800
|
AR |
Sensorische und autonome Neuropathie (HSAN4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NGF |
608654
|
AR |
Sensorische und autonome Neuropathie (HSAN5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DST |
614653
|
AR |
Sensorische und autonome Neuropathie (HSAN6) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SCN11A |
615548
|
AD |
Sensorische und autonome Neuropathie (HSAN7) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PRDM12 |
616488
|
AR |
Sensorische und autonome Neuropathie (HSAN8) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TECPR2 |
615031
|
AR |
Sensorische und autonome Neuropathie (HSAN9) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie (HSAN, HSN): ID086.02, 16 Gene
ATL1,
ATL3,
DNMT1,
DST,
ELP1,
KIF1A,
NGF,
NTRK1,
PRDM12,
RETREG1,
SCN9A,
SCN11A,
SPTLC1,
SPTLC2,
TECPR2,
WNK1
HPO Terms
Impaired vibratory sensation, Distal muscle weakness, Gait disturbance, Urinary incontinence, Hyperhidrosis, Autoamputation of digits, Muscle weakness, Urinary urgency, Nail dystrophy, Pain insensitivity, Peripheral axonal neuropathy, Paresthesia, Abnormality of autonomic nervous system, Insidious onset, Poor wound healing, Foot dorsiflexor weakness, Hyperkeratosis, Neuropathic arthropathy, Urinary bladder sphincter dysfunction, Foot ulcer
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 28.05.2024
