Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| F8 |
306700
|
XLR |
Hämophilie A (HEMA) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| F9 |
306900
|
XLR |
Hämophilie B (HEMB) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| VWF |
193400
|
AD |
Von-Willebrand-Syndrom 1 (VWD1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| VWF |
613554
|
AD, AR |
Von-Willebrand-Syndrom 2 (VWD2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| VWF |
277480
|
AR |
Von-Willebrand-Syndrom 3 (VWD3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| LMAN1 |
227300
|
AR |
Kombinierter Mangel von Faktor V und Faktor VIII (F5F8D1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MCFD2 |
613625
|
AR |
Kombinierter Mangel von Faktor V und Faktor VIII (F5F8D2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Hämophilie: ID154.01, 5 Gene
F8,
F9,
LMAN1,
MCFD2,
VWF
HPO Terms
Bleeding with minor or no trauma, Prolonged bleeding after surgery, Prolonged bleeding after dental extraction, Prolonged bleeding following procedure, Prolonged bleeding following circumcision, Intracranial hemorrhage, Intramuscular hematoma, Joint hemorrhage, Hematemesis, Melena, Gastrointestinal hemorrhage, Hematuria, Macroscopic hematuria, Epistaxis, Gingival bleeding, Bruising susceptibility, Petechiae, Purpura, Reduced factor VIII activity, Reduced factor IX activity
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 30.09.2024
