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Praxis für Humangenetik Jena

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Skelettdysplasie, schwere Form : 46 Gene (144,189 kb)

panel : ID056.01

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 4 - 6 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
FGFR3 187600 AD Thanatophore Dysplasie (TD1) SNV und CNV: Short Read NGS
FGFR3 187601 AD Thanatophore Dysplasie (TD2) SNV und CNV: Short Read NGS
COL2A1 151210 AD Thanatophore Dysplasie (PLSDT) SNV und CNV: Short Read NGS
TRIP11 200600 AR Achondrogenesie (ACG1A) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC26A2 600972 AR Achondrogenesie (ACG1B) SNV und CNV: Short Read NGS
COL2A1 200610 AD Achondrogenesie (ACG2) SNV und CNV: Short Read NGS
COL1A1 166210 AD Osteogenesis imperfecta (OI2) SNV und CNV: Short Read NGS
COL1A2 166210 AD Osteogenesis imperfecta (OI2) SNV und CNV: Short Read NGS
CRTAP 610682 AR Osteogenesis imperfecta (OI7) SNV und CNV: Short Read NGS
P3H1 610915 AR Osteogenesis imperfecta (OI8) SNV und CNV: Short Read NGS
PPIB 259440 AR Osteogenesis imperfecta (OI9) SNV und CNV: Short Read NGS
ALPL 241500 AR Hypophosphatasie, letale Form SNV und CNV: Short Read NGS
PEX7 215100 AR Chondrodysplasia punctata (RCDP1) SNV und CNV: Short Read NGS
GNPAT 222765 AR Chondrodysplasia punctata (RCDP2) SNV und CNV: Short Read NGS
AGPS 600121 AR Chondrodysplasia punctata (RCDP3) SNV und CNV: Short Read NGS
PEX5 616716 AR Chondrodysplasia punctata (RCDP5) SNV und CNV: Short Read NGS
EBP 302960 XLD Chondrodysplasia punctata (CDPX2) SNV und CNV: Short Read NGS
BMPER 608022 AR Diaphanospondylo-dysostose SNV und CNV: Short Read NGS
COL11A1 228520 AR Fibrochondrogenesie (FBCG1) SNV und CNV: Short Read NGS
COL11A2 614524 AD, AR Fibrochondrogenesie (FBCG2) SNV und CNV: Short Read NGS
DLL3 277300 AR Spondylokostale Dysostose (SCDO1) SNV und CNV: Short Read NGS
IFT80 611263 AR Kurzrippen-Thoraxdysplasie (SRTD2) SNV und CNV: Short Read NGS
DYNC2H1 613091 AR Kurzrippen-Thoraxdysplasie (SRTD3) SNV und CNV: Short Read NGS
NEK1 263520 AR Kurzrippen-Thoraxdysplasie (SRTD6) SNV und CNV: Short Read NGS
WDR35 614091 AR Kurzrippen-Thoraxdysplasie (SRTD7) SNV und CNV: Short Read NGS
DYNC2I2 615633 AR Kurzrippen-Thoraxdysplasie (SRTD11) SNV und CNV: Short Read NGS
CEP120 616300 AR Kurzrippen-Thoraxdysplasie (SRTD13) SNV und CNV: Short Read NGS
KIAA0586 616546 AR Kurzrippen-Thoraxdysplasie (SRTD14) SNV und CNV: Short Read NGS
IFT52 617102 AR Kurzrippen-Thoraxdysplasie (SRTD16) SNV und CNV: Short Read NGS
IFT81 617895 AR Kurzrippen-Thoraxdysplasie (SRTD19) SNV und CNV: Short Read NGS
FGFR2 614592 AD Dysplasie-Syndrom mit gekrümmten Knochen (BBDS) SNV und CNV: Short Read NGS
FLNA 309350 XLD Melnick-Needles-Syndrom (MNS) SNV und CNV: Short Read NGS
LBR 215140 AR Greenberg-Dysplasie (GRBGD) SNV und CNV: Short Read NGS
LIFR 601559 AR Stüve-Wiedemann-Syndrom (SWS) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC35D1 269250 AR Schneckenbecken-Dysplasie (SHNKND) SNV und CNV: Short Read NGS
FLNB 108721 AD Boomerang-Dysplasie (BOOMD) SNV und CNV: Short Read NGS
HSPG2 224410 AR Dyssegmentale Dysplasie (DDSH) SNV und CNV: Short Read NGS
SOX9 114290 AD Kampomele Dysplasie (SMPD) SNV und CNV: Short Read NGS
FLNB 108720 AD Atelosteogenesis (AO1) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC26A2 256050 AR Atelosteogenesis (AO2) SNV und CNV: Short Read NGS
FLNB 108721 AD Atelosteogenesis (AO3) SNV und CNV: Short Read NGS
FAM20C 259775 AR Raine-Syndrom (RNS) SNV und CNV: Short Read NGS
NSDHL 308050 XLD CHILD-Syndrom SNV und CNV: Short Read NGS
TRPV4 156530 AD Metatrope Dysplasie, letale Form SNV und CNV: Short Read NGS
GDF5 200700 AR Chondrodysplasie, Grebe-Typ SNV und CNV: Short Read NGS
PTH1R 215045 AR Chondrodysplasie, Blomstrand-Typ (BOCD) SNV und CNV: Short Read NGS
GPX4 250220 AR Chondrodysplasie, Sedaghatian-Typ (SMDS) SNV und CNV: Short Read NGS
FAM111A 602361 AD Grazile-Knochen-Dysplasie (GCLED) SNV und CNV: Short Read NGS
CANT1 251450 AR Desbuquois-Dysplasie, letale form (DBQD1) SNV und CNV: Short Read NGS
CILK1 612651 AR Endokrine Zerebroosteodysplasie (ECO) SNV und CNV: Short Read NGS
INPPL1 258480 AR Opsismodysplasie (OPSMD) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Skelettdysplasie, schwere Form: ID056.01, 46 Gene
AGPS, ALPL, BMPER, CANT1, CEP120, CILK1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL11A1, COL11A2, CRTAP, DLL3, DYNC2H1, DYNC2I2, EBP, FAM20C, FAM111A, FGFR2, FGFR3, FLNA, FLNB, GDF5, GNPAT, GPX4, HSPG2, IFT52, IFT80, IFT81, INPPL1, KIAA0586, LBR, LIFR, NEK1, NSDHL, P3H1, PEX5, PEX7, PPIB, PTH1R, SLC26A2, SLC35D1, SOX9, TRIP11, TRPV4, WDR35
Inkludierte Phänotypen
Achondrogenesie (ACG): 4 Gene
COL2A1, GDF5, SLC26A2, TRIP11
Chondrodysplasie, letal: 12 Gene
AGPS, EBP, FLNB, GDF5, GNPAT, GPX4, LBR, PEX5, PEX7, PTH1R, SLC26A2, SLC35D1
Fibrochondrogenesie (FBCG): 2 Gene
COL11A1, COL11A2
Kurzrippen-Thoraxdysplasie (SRTD), letal: 9 Gene
CEP120, DYNC2H1, DYNC2I2, IFT52, IFT80, IFT81, KIAA0586, NEK1, WDR35
Osteogenesis imperfecta (OI), letal: 5 Gene
COL1A1, COL1A2, CRTAP, P3H1, PPIB
Thanatophore Dysplasie (TD): 2 Gene
COL1A2, FGFR3
HPO Terms
Short stature, Short limbs, Short ribs, Short thorax, Short trunk, Chondrodysplasia, Osteochondrodysplasia, Osteopetrosis, Skeletal abnormalities, Bone abnormalities, Bone malformation, Abnormal cartilage development, Calcific stippling of infantile cartilaginous skeleton, Abnormal bone mineralization, Joint contractures, Scoliosis, Thoracic kyphosis, Bone marrow failure, Skeletal muscle hypotonia
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 22.01.2021
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

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