Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
2 - 4 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| AGXT |
259900
|
AR |
Primäre Hyperoxalurie, Typ I (PH1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GRHPR |
260000
|
AR |
Primäre Hyperoxalurie, Typ II (PH2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HOGA1 |
613616
|
AR |
Primäre Hyperoxalurie, Typ III (PH3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC26A6 |
167030
|
AR |
Kalziumoxalat-Nephrolithiasis (CAON1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC26A1 |
167030
|
AR |
Kalziumoxalat-Nephrolithiasis (CAON1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| OXGR1 |
620374
|
AD |
Kalziumoxalat-Nephrolithiasis (CAON2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Hyperoxalurie: ID363.00, 6 Gene
AGXT,
GRHPR,
HOGA1,
OXGR1,
SLC26A1,
SLC26A6
Inkludierte Phänotypen
Kalziumoxalat-Nephrolithiasis (CAON): 3 Gene
OXGR1,
SLC26A1,
SLC26A6
Primäre Hyperoxalurie (PH): 3 Gene
AGXT,
GRHPR,
HOGA1
HPO Terms
Hyperoxaluria, Calcium oxalate nephrolithiasis, Nephrolithiasis, Nephrocalcinosis, Renal insufficiency, Decreased glomerular filtration rate, Stage 5 chronic kidney disease, Acute kidney injury, Elevated urinary glyoxylic acid level, Elevated urinary glycolic acid level, Reduced hepatic alanine-glyoxylate aminotransferase activity, Reduced hepatic glyoxylate reductase activity, Optic neuropathy, Optic atrophy, Retinal crystals, Retinopathy, Abnormality of metabolism/homeostasis, Abnormality of urine calcium concentration, Abnormal circulating enzyme concentration, Abnormality of urine homeostasis
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 23.09.2012
