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Der Morbus Pompe (Glykogenspeicherkrankheit Typ II) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speichererkrankung, die durch pathogene Varianten im GAA-Gen verursacht wird und zu einem Mangel der sauren α-Glukosidase führt. Dies resultiert in einer intralysosomalen Akkumulation von Glykogen mit Schädigung insbesondere von Muskel- und Herzgewebe. Klinisch wird zwischen der frühinfantilen und der spätmanifesten Form unterschieden. Die infantile Form manifestiert sich innerhalb der ersten Lebensmonate mit ausgeprägter Hypotonie, generalisierter Muskelschwäche, Fütterstörungen, respiratorischer Insuffizienz sowie hypertropher Kardiomyopathie und führt unbehandelt häufig zum Tod im frühen Kindesalter. Spätmanifestierende Formen zeigen eine progrediente proximale Muskelschwäche und respiratorische Insuffizienz ohne relevante kardiale Beteiligung.
Therapeutisch stellt die Enzymersatztherapie mit rekombinanter α-Glukosidase die kausale Standardbehandlung dar und sollte frühzeitig begonnen werden, da sie Überleben, motorische Entwicklung und kardiale Funktion insbesondere bei der infantilen Form verbessert. Ergänzend sind supportive Maßnahmen wie respiratorische Unterstützung, Physiotherapie und multidisziplinäre Betreuung erforderlich.
Die Prävalenz wird insgesamt auf etwa 1:40.000 Lebendgeburten geschätzt.
Die Diagnosestellung erfolgt durch den Nachweis einer verminderten GAA-Enzymaktivität in Leukozyten oder Trockenblut sowie durch molekulargenetische Identifikation GAA-Varianten.
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
4 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Gen/Region |
OMIM-P |
Erbgang |
Erkrankung |
Methodik |
| GAA |
232300
|
AR |
Morbus Pompe |
MLPA und DNA-Sequenzanalyse, Short-Read-NGS |
HPO Terms
Abnormal circulating enzyme concentration or activity|Abnormal CNS myelination|Areflexia|Autosomal recessive inheritance|Cardiomegaly|Delayed ability to sit|Delayed ability to stand|Diaphragmatic paralysis|Difficulty climbing stairs|Difficulty descending stairs|Dilatation of the cerebral artery|Dyspnea|Elevated circulating alanine aminotransferase concentration|Elevated circulating creatine kinase concentration|Elevated urine glucose tetrasaccharide level|Exercise intolerance|Facial hypotonia|Failure to thrive|Feeding difficulties in infancy|Fever|Firm muscles|Gait disturbance|Generalized muscle weakness|Hearing impairment|Heart murmur|Hepatomegaly|Hypertrophic cardiomyopathy|Hyporeflexia|Hypotonia|Increased circulating creatine kinase MB isoform|Increased circulating lactate dehydrogenase concentration|Increased circulating NT-proBNP concentration|Increased muscle glycogen content|Infantile muscular hypotonia|Intellectual disability|Left ventricular hypertrophy|Left ventricular outflow tract obstruction|Limb muscle weakness|Low-output congestive heart failure|Macroglossia|Motor delay|Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI|Muscle weakness|Oligosacchariduria|Pleural effusion|Proximal muscle weakness|Recurrent respiratory infections|Reduced muscle alpha-1,4-glucosidase activity|Respiratory distress|Respiratory failure|Respiratory failure requiring assisted ventilation|Respiratory insufficiency|Respiratory insufficiency due to muscle weakness|Respiratory tract infection|Right axis deviation|Shortened PR interval|Sinus tachycardia|Splenomegaly|Subarachnoid hemorrhage|Tongue muscle weakness|Urinary incontinence|Wolff-Parkinson-White syndrome|Young adult onset
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
