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SYNLAB
Praxis für Humangenetik Jena

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HDL-assoziierte Fettstoffwechselstörung : 15 Gene (25,515 kb)

panel : ID096.01

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
ABCA1 604091 AD Primäre Hypoalphalipoproteinämie 1 SNV und CNV: Short Read NGS
APOA1 618463 AR Primäre Hypoalphalipoproteinämie 2 SNV und CNV: Short Read NGS
APOA1 619836 AD Intermediäre primäre Hypoalphalipoproteinämie 2 SNV und CNV: Short Read NGS
ABCA1 205400 AR Tangier-Krankheit (TGD) SNV und CNV: Short Read NGS
LCAT 136100 AR Fischaugenkrankheit (FED) SNV und CNV: Short Read NGS
LCAT 245900 AR Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase-Mangel SNV und CNV: Short Read NGS
APOA2 107670 AR Apolipoprotein-A-II-Mangel SNV und CNV: Short Read NGS
APOA4 107690 AR Apolipoprotein-A-IV-Mangel SNV und CNV: Short Read NGS
SCARB1 610762 AD Störung des HDL-Cholesterinspiegels (HDLCQ6) SNV und CNV: Short Read NGS
LIPC 612797 AD Störung des HDL-Cholesterinspiegels (HDLCQ12) SNV und CNV: Short Read NGS
LIPG 603684 AD Störung des HDL-Cholesterinspiegels SNV und CNV: Short Read NGS
ANGPTL4 615881 AD Störung des HDL-Cholesterinspiegels SNV und CNV: Short Read NGS
ANGPTL3 605019 AR Störung des HDL-Cholesterinspiegels SNV und CNV: Short Read NGS
CETP 143470 AD Hyperalphalipoproteinämie (HALP1) SNV und CNV: Short Read NGS
APOC3 614028 AD Hyperalphalipoproteinämie (HALP2) SNV und CNV: Short Read NGS
SMPD1 607616 AR Niemann-Pick-Krankheit (Typ A, Typ B) SNV und CNV: Short Read NGS
NPC1 257220 AR Niemann-Pick-Krankheit (Typ C1, Typ D) SNV und CNV: Short Read NGS
NPC2 607625 AR Niemann-Pick-Krankheit (Typ C2) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
HDL-assoziierte Fettstoffwechselstörung: ID096.01, 15 Gene
ABCA1, ANGPTL3, ANGPTL4, APOA1, APOA2, APOA4, APOC3, CETP, LCAT, LIPC, LIPG, NPC1, NPC2, SCARB1, SMPD1
HPO Terms
Decreased HDL cholesterol concentration, Hypertriglyceridemia, Elevated circulating apolipoprotein A-II concentration, Decreased circulating apolipoprotein A-I concentration, Xanthomatosis, Tendon xanthomatosis, Corneal arcus, Accelerated atherosclerosis, Atherosclerosis, Coronary artery atherosclerosis, Coronary artery stenosis, Premature coronary artery atherosclerosis, Angina pectoris, Myocardial infarction, Left ventricular hypertrophy, Congestive heart failure, Cardiomyopathy, Hyperlipidemia, Hypercholesterolemia, Hypertension
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 04.08.2022
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

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