Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| VAMP1 |
108600
|
AD |
SPAX1 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KIF1C |
611302
|
AR |
SPAX2 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MARS2 |
611390
|
AR |
SPAX3 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MTPAP |
613672
|
AR |
SPAX4 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| AFG3L2 |
614487
|
AR |
SPAX5 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SACS |
270550
|
AR |
SPAX6 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NKX6-2 |
617560
|
AR |
SPAX8 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CHP1 |
618438
|
AR |
SPAX9 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| POLR3A |
607694
|
AR |
SPAX (ADDH) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SPG7 |
607259
|
AR, AD |
SPAX (SPG7) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GJC2 |
613206
|
AR |
SPAX (SPG44) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CAPN1 |
616907
|
AR |
SPAX (SPG76) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Spastische Ataxie (SPAX): ID228.00, 12 Gene
AFG3L2,
CAPN1,
CHP1,
GJC2,
KIF1C,
MARS2,
MTPAP,
NKX6-2,
POLR3A,
SACS,
SPG7,
VAMP1
HPO Terms
Spastic ataxia, Spasticity, Ataxia, Dysarthria, Dystonia, Distal muscle weakness, Cerebellar atrophy, Cerebellar hypoplasia, Gait ataxia, Lower limb hyperreflexia, Hyperreflexia, Spastic paraplegia, Spastic paraparesis, Cerebellar vermis atrophy, Peripheral axonal neuropathy, Sensory axonal neuropathy, Demyelinating peripheral neuropathy, Dysmetria, Dysdiadochokinesis
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 05.08.2019
