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Praxis für Humangenetik Jena

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Leistungsverzeichnis

panel : ID074.03
Defizienz der mitochondrialen Komplexe I bis V (MCDN) : 83 Gene (60,741 kb)
Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
ACAD9 611126 AR Mitochondrialer Komplex-I-Mangel (MC1DN20) SNV und CNV: Short Read NGS
ATP5F1A 164360 AD Mitochondrialer Komplex-V-(ATP-Synthase-)Mangel (MC5DN4) SNV und CNV: Short Read NGS
ATP5F1D 618120 AR Mitochondrialer Komplex-V-(ATP-Synthase-)Mangel (MC5DN5) SNV und CNV: Short Read NGS
ATP5F1E 606153 AR Mitochondrialer Komplex-V-(ATP-Synthase-)Mangel (MC5DN3) SNV und CNV: Short Read NGS
ATP5MK 615204 AR Mitochondrialer Komplex-V-(ATP-Synthase-)Mangel (MC5DN6) SNV und CNV: Short Read NGS
ATP5PO 620359 AR Mitochondrialer Komplex-V-(ATP-Synthase-)Mangel (MC5DN7) SNV und CNV: Short Read NGS
ATPAF2 608918 AR Mitochondrialer Komplex-V-(ATP-Synthase-)Mangel (MC5DN1) SNV und CNV: Short Read NGS
BCS1L 124000 AR Mitochondrialer Komplex-III-Mangel (MC3DN1) SNV und CNV: Short Read NGS
COA3 614775 AR Mitochondrialer Komplex-IV-Mangel (MC4DN14) SNV und CNV: Short Read NGS
COA5 613920 AR Mitochondrialer Komplex-IV-Mangel (MC4DN9) SNV und CNV: Short Read NGS
COA6 616501 AR Mitochondrialer Komplex-IV-Mangel (MC4DN13) SNV und CNV: Short Read NGS
COA8 616003 AR Mitochondrialer Komplex-IV-Mangel (MC4DN17) SNV und CNV: Short Read NGS
COX4I1 123864 AR Mitochondrialer Komplex-IV-Mangel (MC4DN16) SNV und CNV: Short Read NGS
COX5A 603773 AR Mitochondrialer Komplex-IV-Mangel (MC4DN20) SNV und CNV: Short Read NGS
COX6A2 602009 AR Mitochondrialer Komplex-IV-Mangel (MC4DN18) SNV und CNV: Short Read NGS
COX6B1 124089 AR Mitochondrialer Komplex-IV-Mangel (MC4DN7) SNV und CNV: Short Read NGS
COX8A 123870 AR Mitochondrialer Komplex-IV-Mangel (MC4DN15) SNV und CNV: Short Read NGS
COX10 602125 AR Mitochondrialer Komplex-IV-Mangel (MC4DN3) SNV und CNV: Short Read NGS
COX11 603648 AR Mitochondrialer Komplex-IV-Mangel (MC4DN23) SNV und CNV: Short Read NGS
COX14 614478 AR Mitochondrialer Komplex-IV-Mangel (MC4DN10) SNV und CNV: Short Read NGS
COX15 603646 AR Mitochondrialer Komplex-IV-Mangel (MC4DN6) SNV und CNV: Short Read NGS
COX16 619355 AR Mitochondrialer Komplex-IV-Mangel (MC4DN22) SNV und CNV: Short Read NGS
COX20 614698 AR Mitochondrialer Komplex-IV-Mangel (MC4DN11) SNV und CNV: Short Read NGS
COXFA4 603620 AR Mitochondrialer Komplex-IV-Mangel (MC4DN21) SNV und CNV: Short Read NGS
CYC1 615453 AR Mitochondrialer Komplex-III-Mangel (MC3DN6) SNV und CNV: Short Read NGS
DNAJC30 619382 AR Mitochondrialer Komplex-I-Mangel (MC1DN38) SNV und CNV: Short Read NGS
FOXRED1 613622 AR Mitochondrialer Komplex-I-Mangel (MC1DN19) SNV und CNV: Short Read NGS
LRPPRC 607544 AR Mitochondrialer Komplex-IV-Mangel (MC4DN5) SNV und CNV: Short Read NGS
LYRM7 615838 AR Mitochondrialer Komplex-III-Mangel (MC3DN8) SNV und CNV: Short Read NGS
MTFMT 618248 AR Mitochondrialer Komplex-I-Mangel (MC1DN27) SNV und CNV: Short Read NGS
NDUFA1 301020 XLR Mitochondrialer Komplex-I-Mangel (MC1DN12) SNV und CNV: Short Read NGS
NDUFA2 618235 AR Mitochondrialer Komplex-I-Mangel (MC1DN13) SNV und CNV: Short Read NGS
NDUFA6 618253 AR Mitochondrialer Komplex-I-Mangel (MC1DN33) SNV und CNV: Short Read NGS
NDUFA8 619272 AR Mitochondrialer Komplex-I-Mangel (MC1DN37) SNV und CNV: Short Read NGS
NDUFA9 618247 AR Mitochondrialer Komplex-I-Mangel (MC1DN26) SNV und CNV: Short Read NGS
NDUFA10 618243 AR Mitochondrialer Komplex-I-Mangel (MC1DN22) SNV und CNV: Short Read NGS
NDUFA11 618236 AR Mitochondrialer Komplex-I-Mangel (MC1DN14) SNV und CNV: Short Read NGS
NDUFA12 618244 AR Mitochondrialer Komplex-I-Mangel (MC1DN23) SNV und CNV: Short Read NGS
NDUFA13 618249 AR Mitochondrialer Komplex-I-Mangel (MC1DN28) SNV und CNV: Short Read NGS
NDUFAF1 618234 AR Mitochondrialer Komplex-I-Mangel (MC1DN11) SNV und CNV: Short Read NGS
NDUFAF2 618233 AR Mitochondrialer Komplex-I-Mangel (MC1DN10) SNV und CNV: Short Read NGS
NDUFAF3 618240 AR Mitochondrialer Komplex-I-Mangel (MC1DN18) SNV und CNV: Short Read NGS
NDUFAF4 618237 AR Mitochondrialer Komplex-I-Mangel (MC1DN15) SNV und CNV: Short Read NGS
NDUFAF5 618238 AR Mitochondrialer Komplex-I-Mangel (MC1DN16) SNV und CNV: Short Read NGS
NDUFAF6 618239 AR Mitochondrialer Komplex-I-Mangel (MC1DN17) SNV und CNV: Short Read NGS
NDUFAF8 618776 AR Mitochondrialer Komplex-I-Mangel (MC1DN34) SNV und CNV: Short Read NGS
NDUFB3 618246 AR Mitochondrialer Komplex-I-Mangel (MC1DN25) SNV und CNV: Short Read NGS
NDUFB7 620135 AR Mitochondrialer Komplex-I-Mangel (MC1DN39) SNV und CNV: Short Read NGS
NDUFB8 618252 AR Mitochondrialer Komplex-I-Mangel (MC1DN32) SNV und CNV: Short Read NGS
NDUFB9 618245 AR Mitochondrialer Komplex-I-Mangel (MC1DN24) SNV und CNV: Short Read NGS
NDUFB10 603843 AR Mitochondrialer Komplex-I-Mangel (MC1DN35) SNV und CNV: Short Read NGS
NDUFB11 301021 XL Mitochondrialer Komplex-I-Mangel (MC1DN30) SNV und CNV: Short Read NGS
NDUFC2 619170 AR Mitochondrialer Komplex-I-Mangel (MC1DN36) SNV und CNV: Short Read NGS
NDUFS1 618226 AR Mitochondrialer Komplex-I-Mangel (MC1DN5) SNV und CNV: Short Read NGS
NDUFS2 618228 AR Mitochondrialer Komplex-I-Mangel (MC1DN6) SNV und CNV: Short Read NGS
NDUFS3 618230 AR Mitochondrialer Komplex-I-Mangel (MC1DN8) SNV und CNV: Short Read NGS
NDUFS4 252010 AR Mitochondrialer Komplex-I-Mangel (MC1DN1) SNV und CNV: Short Read NGS
NDUFS6 618232 AR Mitochondrialer Komplex-I-Mangel (MC1DN9) SNV und CNV: Short Read NGS
NDUFS7 618224 AR Mitochondrialer Komplex-I-Mangel (MC1DN3) SNV und CNV: Short Read NGS
NDUFS8 618222 AR Mitochondrialer Komplex-I-Mangel (MC1DN2) SNV und CNV: Short Read NGS
NDUFV1 618225 AR Mitochondrialer Komplex-I-Mangel (MC1DN4) SNV und CNV: Short Read NGS
NDUFV2 618229 AR Mitochondrialer Komplex-I-Mangel (MC1DN7) SNV und CNV: Short Read NGS
NUBPL 618242 AR Mitochondrialer Komplex-I-Mangel (MC1DN21) SNV und CNV: Short Read NGS
PET100 614770 AR Mitochondrialer Komplex-IV-Mangel (MC4DN12) SNV und CNV: Short Read NGS
PET117 614771 AR Mitochondrialer Komplex-IV-Mangel (MC4DN19) SNV und CNV: Short Read NGS
SCO1 603644 AR Mitochondrialer Komplex-IV-Mangel (MC4DN4) SNV und CNV: Short Read NGS
SCO2 604272 AR Mitochondrialer Komplex-IV-Mangel (MC4DN2) SNV und CNV: Short Read NGS
SDHA 252011 AR Mitochondrialer Komplex-II-Mangel (MC2DN1) SNV und CNV: Short Read NGS
SDHAF1 619166 AR Mitochondrialer Komplex-II-Mangel (MC2DN2) SNV und CNV: Short Read NGS
SDHB 619224 AR Mitochondrialer Komplex-II-Mangel (MC2DN4) SNV und CNV: Short Read NGS
SDHD 619167 AR Mitochondrialer Komplex-II-Mangel (MC2DN3) SNV und CNV: Short Read NGS
SURF1 185620 AR Mitochondrialer Komplex-IV-Mangel (MC4DN1) SNV und CNV: Short Read NGS
TACO1 612958 AR Mitochondrialer Komplex-IV-Mangel (MC4DN8) SNV und CNV: Short Read NGS
TIMMDC1 618251 AR Mitochondrialer Komplex-I-Mangel (MC1DN31) SNV und CNV: Short Read NGS
TMEM70 614052 AR Mitochondrialer Komplex-V-(ATP-Synthase-)Mangel (MC5DN2) SNV und CNV: Short Read NGS
TMEM126B 618250 AR Mitochondrialer Komplex-I-Mangel (MC1DN29) SNV und CNV: Short Read NGS
TTC19 615157 AR Mitochondrialer Komplex-III-Mangel (MC3DN2) SNV und CNV: Short Read NGS
UQCC2 615824 AR Mitochondrialer Komplex-III-Mangel (MC3DN7) SNV und CNV: Short Read NGS
UQCC3 616111 AR Mitochondrialer Komplex-III-Mangel (MC3DN9) SNV und CNV: Short Read NGS
UQCRB 615158 AR Mitochondrialer Komplex-III-Mangel (MC3DN3) SNV und CNV: Short Read NGS
UQCRC2 615160 AR Mitochondrialer Komplex-III-Mangel (MC3DN5) SNV und CNV: Short Read NGS
UQCRFS1 618775 AR Mitochondrialer Komplex-III-Mangel (MC3DN10) SNV und CNV: Short Read NGS
UQCRQ 615159 AR Mitochondrialer Komplex-III-Mangel (MC3DN4) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
ROI: complete Reference cDNA includierend +/-20bp exon intron Grenze plus Custom Spike-in (Sonden für intronische und regulatorische Varianten der Klassen 4 und 5 aus HGMD- und ClinVar-Annotation, Stand 01/2025). Library: Capture based TWIST Library Sequenzierung: Aviti, Illumina- NovaSeq6000 oder NovaseqX Sequencer Variantenklassifikation gemäß ACMG-Guidelines (Richards et al. 2015, PMID: 25741868) sowie, falls verfügbar, Gen-spezifischer Guidelines (https://cspec.genome.network/cspec/ui/svi) Varianten unklarer Signifikanz (VUS) werden nur berichtet, wenn sie als klinisch relevant angesehen werden Punktesystem nach Tavtigian et al., 2020, PMID: 32720330): „hot“ VUS: 5 Punkte; „warm“ VUS: 4 Punkte; „tepid“ VUS: 3 Punkte; „cool“ VUS: 2 Punkte; „cold“ VUS: 1 Punkt; „ice cold“ VUS: 0 Punkte). Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende Varianten mittels konventioneller Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Limitationen: Varianten (SNV/InDels) werden ab einer Allelfrequenz von >25% nachgewiesen. Größere Insertionen/Deletionen oder InDels können unter Umständen nicht detektiert werden, da sie als nicht-passende Bereiche vom Mapping-Algorithmus entfernt werden. Nicht alle potentiell relevanten Bereiche der untersuchten Gene (z. B. regulatorische Bereiche, Introns) können komplett abgedeckt werden. Strukturaberration oder Keimbahnmosaike können nicht ausgeschlossen werden. Bereiche mit schwierigen Sequenzbereichen wie z.B. repetitiven Sequenzen oder homologen Bereichen (LINEs, SINEs, Alu-Elemente, Pseudogenen oder Trinukleotid-Repeats) mit deutlich eingeschränkten Nachweisgrenze.
Mitochondrialer Komplex-I-Mangel, kernkodierter Typ (MC1DN)
ACAD9, DNAJC30, FOXRED1, MTFMT, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA6, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF8, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB7, NDUFB8, NDUFB9, NDUFC2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NUBPL, TIMMDC1, TMEM126B
Mitochondrialer Komplex-II-Mangel, kernkodierter Typ (MC2DN)
SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHD
Mitochondrialer Komplex-III-Mangel, kernkodierter Typ (MC3DN)
BCS1L, CYC1, LYRM7, TTC19, UQCC2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, UQCRFS1, UQCRQ
Mitochondrialer Komplex-IV-Mangel, kernkodierter Typ (MC4DN)
COA3, COA5, COA6, COA8, COX10, COX11, COX14, COX15, COX16, COX20, COX4I1, COX5A, COX6A2, COX6B1, COX8A, COXFA4, LRPPRC, PET100, PET117, SCO1, SCO2, SURF1, TACO1
Mitochondrialer Komplex-V-(ATP-Synthase)-Mangel, kernkodierter Typ (MC5DN)
ATP5F1A, ATP5F1D, ATP5F1E, ATP5MK, ATP5PO, ATPAF2, TMEM70
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Gesamte Genliste
ACAD9, ATP5F1A, ATP5F1D, ATP5F1E, ATP5MK, ATP5PO, ATPAF2, BCS1L, COA3, COA5, COA6, COA8, COX10, COX11, COX14, COX15, COX16, COX20, COX4I1, COX5A, COX6A2, COX6B1, COX8A, COXFA4, CYC1, DNAJC30, FOXRED1, LRPPRC, LYRM7, MTFMT, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA6, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF8, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB7, NDUFB8, NDUFB9, NDUFC2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NUBPL, PET100, PET117, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHD, SURF1, TACO1, TIMMDC1, TMEM126B, TMEM70, TTC19, UQCC2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, UQCRFS1, UQCRQ
HPO Terms
Encephalopathy, Generalized hypotonia, Exercise intolerance, Lactic acidosis, Elevated circulating lactate concentration, Elevated circulating pyruvate concentration, Elevated circulating alanine concentration, Muscle weakness, Myopathy, Seizure, Developmental delay, Ataxia, Spasticity, Hypertrophic cardiomyopathy, Dilated cardiomyopathy, Ragged-red muscle fibers, Mitochondrial myopathy, Decreased activity of mitochondrial complex I, Elevated circulating creatine kinase concentration, Elevated lactate:pyruvate ratio
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