Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
ABCC8
GCK
GLUD1
HADH
HNF1A
HNF4A
INSR
KCNJ11
SLC16A1
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF): ID126.00, 8 Gene
ABCC8,
GCK,
GLUD1,
HADH,
HNF4A,
INSR,
KCNJ11,
SLC16A1
HPO Terms
Hyperinsulinemic hypoglycemia, Hypoglycemia, Fasting hypoglycemia, Recurrent hypoglycemia, Hypoglycemic seizures, Hypoglycemic coma, Hyperinsulinemia, Increased C-peptide level, Pancreatic islet-cell hyperplasia, Nesidioblastosis, Multiple pancreatic beta-cell adenomas, Seizure, Status epilepticus, Intellectual disability, Developmental delay, Generalized seizures, Neonatal hypoglycemia, Abnormality of pancreatic islet cells, Generalized myoclonic seizure, Hypoketotic hypoglycemia
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 06.07.2017
