Leistungsverzeichnis

Folatstoffwechselstörung : 10 Gene (18,654 kb)

panel : ID334.00

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
FOLR1	613068	AR	Zerebrale Folattransportdefizienz (NCFTD)	SNV und CNV: Short Read NGS
FOLR2	136425	AR	Zerebrale Folattransportdefizienz (NCFTD)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC46A1	229050	AR	Hereditäre Folat-Malabsorption	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC19A1	601775	AR	Megablastäre Anämie, Folat-responsiv	SNV und CNV: Short Read NGS
MTHFR	601634	AR	Neuralrohrdefekte, Folat-sensitiv (NTDFS)	SNV und CNV: Short Read NGS
MTR	601634	AR	Neuralrohrdefekte, Folat-sensitiv (NTDFS)	SNV und CNV: Short Read NGS
MTRR	601634	AR	Neuralrohrdefekte, Folat-sensitiv (NTDFS)	SNV und CNV: Short Read NGS
MTHFD1	601634	AR	Neuralrohrdefekte, Folat-sensitiv (NTDFS)	SNV und CNV: Short Read NGS
FTCD	229100	AR	Formiminoglutaminsäure-Krankheit	SNV und CNV: Short Read NGS
CBS	236200	AR	Homocystinurie durch CBS-Mangel	SNV und CNV: Short Read NGS
MTHFR	236250	AR	Homocystinurie durch MTHFR-Mangel	SNV und CNV: Short Read NGS
MTRR	236270	AR	Homocystinurie – Megaloblastäre Anämie (HMAE)	SNV und CNV: Short Read NGS
MTR	250940	AR	Homocystinurie – Megaloblastäre Anämie (HMAG)	SNV und CNV: Short Read NGS
MTHFD1	617780	AR	Immunschwäche und Megablastäre Anämie (CIMAH)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Folatstoffwechselstörung: ID334.00, 10 Gene

CBS, FOLR1, FOLR2, FTCD, MTHFD1, MTHFR, MTR, MTRR, SLC19A1, SLC46A1

HPO Terms

Megaloblastic anemia, Macrocytic anemia, Anemia of inadequate production, Hypersegmentation of neutrophil nuclei, Neutropenia, Thrombocytopenia, Anemia, Global developmental delay, Intellectual disability, Seizure, Ataxia, Spasticity, Hypertonia, Hypopigmentation of the skin, Sparse scalp hair, Brittle hair, Abnormality of folate metabolism, Increased blood folate concentration, Decreased circulating vitamin B12 concentration, Abnormal circulating enzyme concentration or activity

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 05.04.2022

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv