Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| TYR |
203100
|
AR |
OCA1A |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TYR |
606952
|
AR |
OCA1B |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| OCA2 |
203200
|
AR |
OCA2 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TYRP1 |
203290
|
AR |
OCA3 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC45A2 |
606574
|
AR |
OCA4 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC24A5 |
113750
|
AR |
OCA6 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| LRMDA |
615179
|
AR |
OCA7 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DCT |
619165
|
AR |
OCA8 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MC1R |
214500
|
AR |
OCA |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GPR143 |
300500
|
XL |
Okulärer Albinismus (OA1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Okulokutaner Albinismus (OCA): ID082.02, 9 Gene
DCT,
GPR143,
LRMDA,
MC1R,
OCA2,
SLC24A5,
SLC45A2,
TYR,
TYRP1
HPO Terms
Generalized hypopigmentation, Hypopigmentation of skin, Hypopigmentation of hair, Ocular albinism, Reduced visual acuity, Nystagmus, Photophobia, Iris transillumination defect, Chorioretinal hypopigmentation, Hypoplasia of the fovea, Abnormal macular morphology, Retinal pigment epithelial mottling, Abnormality of retinal pigmentation, Optic nerve misrouting, Hypopigmentation of the fundus, Abnormal foveal morphology on macular OCT, Congenital onset, Abnormal iris pigmentation, Amblyopia
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 19.10.2021
