Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| C3 |
613779
|
AR |
C3-Mangel (C3D) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| C2 |
217000
|
AR |
C2-Mangel (C2D) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| C1QA |
613652
|
AR |
C1q-Mangel (C1QD) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| C1QB |
613652
|
AR |
C1q-Mangel (C1QD) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| C1QC |
613652
|
AR |
C1q-Mangel (C1QD) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CFB |
615561
|
AR |
Komplementfaktor-B-Mangel (CFBD) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CFH |
609814
|
AD, AR |
Komplementfaktor-H-Mangel (CFHD, C3G1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CFI |
610984
|
AR |
Komplementfaktor-I-Mangel (CFID, C3G2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CFHR5 |
614609
|
AD |
CFHR5-Mangel (C3G3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CFHR1 |
235400
|
AD, AR |
CFHR1-Mangel |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CFHR2 |
600889
|
AD, AR |
CFHR2-Mangel |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CFHR3 |
235400
|
AD, AR |
CFHR3-Mangel |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SOX18 |
137940
|
AD |
Glomerulonephritis mit Telangiektasie (HLTRS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FN1 |
601894
|
AD |
Glomerulonephritis mit Fibronektin-Ablagerungen (GFND2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DGKE |
615008
|
AR |
Nephrotisches Syndrom mit Glomerulonephritis (NPHS7) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PRKCD |
615559
|
AR |
Immundefektsyndrom mit Glomerulonephritis (ALPS3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CD46 |
612922
|
AD, AR |
Hämolytisch-urämisches Syndrom mit Glomerulonephritis (AHUS2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| THBD |
612926
|
AD |
Hämolytisch-urämisches Syndrom mit Glomerulonephritis (AHUS6) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Glomerulonephritis: ID103.01, 18 Gene
C1QA,
C1QB,
C1QC,
C2,
C3,
CD46,
CFB,
CFH,
CFHR1,
CFHR2,
CFHR3,
CFHR5,
CFI,
DGKE,
FN1,
PRKCD,
SOX18,
THBD
Inkludierte Phänotypen
C1q-Mangel (C1QD): 3 Gene
C1QA,
C1QB,
C1QC
C3-Glomerulopathie (C3G): 3 Gene
CFH,
CFHR5,
CFI
HPO Terms
Glomerulonephritis, Proteinuria, Hematuria, Renal insufficiency, Chronic kidney disease, Nephrotic syndrome, Acute kidney injury, Hypertension, Membranoproliferative glomerulonephritis, Membranous nephropathy, Mesangial hypercellularity, Mesangial matrix expansion, Podocyte foot process effacement, Glomerular C3 deposition, Glomerular subendothelial electron-dense deposits, Glomerular deposits, Decreased circulating complement factor C3 concentration, Decreased circulating complement factor H concentration, Systemic lupus erythematosus, Vasculitis
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 23.10.2019
