Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| TTR |
105210
|
AD |
Hereditäre systemische Amyloidose (AMYLD1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FGA |
105200
|
AD |
Hereditäre systemische Amyloidose (AMYLD2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| APOA1 |
620657
|
AD |
Hereditäre systemische Amyloidose (AMYLD3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GSN |
105120
|
AD |
Hereditäre systemische Amyloidose (AMYLD4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| LYZ |
620658
|
AD |
Hereditäre systemische Amyloidose (AMYLD5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| B2M |
620659
|
AD |
Hereditäre systemische Amyloidose (AMYLD6) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MEFV |
249100
|
AD |
Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TNFRSF1A |
142680
|
AD |
Familiäres periodisches Fieber (FPF) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NLRP3 |
191900
|
AD |
Muckle-Wells-Syndrom (MWS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Renale Amyloidose: ID320.01, 9 Gene
APOA1,
B2M,
FGA,
GSN,
LYZ,
MEFV,
NLRP3,
TNFRSF1A,
TTR
Inkludierte Phänotypen
Hereditäre systemische Amyloidose (AMYLD): 6 Gene
APOA1,
B2M,
FGA,
GSN,
LYZ,
TTR
Periodische Fiebersyndrome mit Amyloidose: 3 Gene
MEFV,
NLRP3,
TNFRSF1A
HPO Terms
Renal amyloidosis, Renal glomerular amyloid deposition, Nephrotic syndrome, Proteinuria, Hematuria, Chronic kidney disease, Stage 5 chronic kidney disease, Renal insufficiency, Hypoalbuminemia, Hypoproteinemia, Nephropathy, Glomerulonephritis, Amyloidosis, Generalized amyloid deposition, Abnormal renal physiology, Glomerulopathy, Nephrocalcinosis, Urolithiasis, Abnormal circulating amyloid A concentration, Proteinuria
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 18.06.2024
