Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| ROBO2 |
610878
|
AD |
Vesikoureteraler Reflux (VUR2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SOX17 |
613674
|
AD |
Vesikoureteraler Reflux (VUR3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TNXB |
615963
|
AD |
Vesikoureteraler Reflux (VUR8) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HPSE2 |
236730
|
AR |
Urofaziales Syndrom (UFS1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| LRIG2 |
615112
|
AR |
Urofaziales Syndrom (UFS2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PAX2 |
120330
|
AD |
Papillorenales Syndrom (PAPRS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DSTYK |
610805
|
AD |
Kongenitale Anomalien der ableitenden Harnwege (CAKUT1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TBX18 |
143400
|
AD |
Kongenitale Anomalien der ableitenden Harnwege (CAKUT2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NRIP1 |
618270
|
AD |
Kongenitale Anomalien der ableitenden Harnwege (CAKUT3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PBX1 |
617641
|
AD |
Kongenitale Anomalien der ableitenden Harnwege (CAKUTHED) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Vesikoureteraler Reflux (VUR): ID314.00, 10 Gene
DSTYK,
HPSE2,
LRIG2,
NRIP1,
PAX2,
PBX1,
ROBO2,
SOX17,
TBX18,
TNXB
HPO Terms
Vesicoureteral reflux, Recurrent urinary tract infections, Hydronephrosis, Hydroureter, Renal hypoplasia, Renal dysplasia, Horseshoe kidney, Renal insufficiency, Ureteropelvic junction obstruction, Ureter duplex, Congenital megaureter, Hematuria, Proteinuria, Microscopic hematuria, Flank pain, Fever, Chronic kidney disease, Hypertension, Urinary incontinence, Urinary urgency
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 15.10.2021
