Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| TREX1 |
225750
|
AR, AD |
Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RNASEH2B |
610181
|
AR |
Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RNASEH2C |
610329
|
AR |
Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RNASEH2A |
610333
|
AR |
Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SAMHD1 |
612952
|
AR |
Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ADAR |
615010
|
AR |
Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS6) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| IFIH1 |
615846
|
AD |
Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS7) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| LSM11 |
619486
|
AR |
Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS8) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RNU7-1 |
619487
|
AR |
Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS9) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS): ID058.01, 9 Gene
ADAR,
IFIH1,
LSM11,
RNASEH2A,
RNASEH2B,
RNASEH2C,
RNU7-1,
SAMHD1,
TREX1
HPO Terms
Microcephaly, Intracranial calcifications, CSF lymphocytic pleiocytosis, Seizure, Developmental delay, Spasticity, Ataxia, Generalized hypotonia, Short stature, Increased circulating interferon-alpha concentration, Optic atrophy, Leukoencephalopathy, Diffuse leukoencephalopathy, Ventriculomegaly, Intrauterine growth retardation, Elevated circulating hepatic transaminase concentration, Abnormal speech pattern, Cognitive impairment, Failure to thrive, Increased circulating interferon-gamma concentration
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 09.11.2023
