Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| ZIC3 |
314390
|
XLR |
VACTERLX, VACTERL-H |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FANCB |
300514
|
XLR |
VACTERLX, VACTERL-H |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TRAP1 |
606219
|
NN |
VACTERL |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HOXD13 |
142989
|
AD |
VACTERL |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FGF8 |
600483
|
AD |
VATER, VACTERL |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FOXF1 |
265380
|
AD |
VATER, VACTERL |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HSPA6 |
140555
|
NN |
VATER, VACTERL |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HAAO |
617660
|
AR |
VCRL-Syndrom (VCRL1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KYNU |
617661
|
AR |
VCRL-Syndrom (VCRL2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NADSYN1 |
618845
|
AR |
VCRL-Syndrom (VCRL3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| WBP11 |
619227
|
AD |
VCTERL-Syndrom |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CHD7 |
214800
|
AD |
CHARGE-Syndrom |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MNX1 |
176450
|
AD |
Currarino-Syndrom |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SALL1 |
107480
|
AD |
Townes-Brocks-Syndrom (TBS1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RECQL4 |
218600
|
AR |
Baller-Gerold-Syndrom (BGS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GLI3 |
146510
|
AD |
Pallister-Hall-Syndrom (PHS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MYCN |
164280
|
AD |
Feingold-Syndrom (FGLDS1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FANCA |
227650
|
AR |
Fanconi-Anämie (FANCA) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FANCB |
300514
|
XLR |
Fanconi-Anämie (FANCB) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FANCC |
227645
|
AR |
Fanconi-Anämie (FANCC) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| BRCA2 |
605724
|
AR |
Fanconi-Anämie (FANCD1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FANCD2 |
600901
|
AR |
Fanconi-Anämie (FANCD2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FANCE |
600901
|
AR |
Fanconi-Anämie (FANCE) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FANCF |
605724
|
AR |
Fanconi-Anämie (FANCF) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FANCG |
614082
|
AR |
Fanconi-Anämie (FANCG) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FANCI |
609053
|
AR |
Fanconi-Anämie (FANCI) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FANCL |
614083
|
AR |
Fanconi-Anämie (FANCL) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RAD51C |
613390
|
AR |
Fanconi-Anämie (FANCO) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
VACTERL-Assoziation: ID258.02, 27 Gene
BRCA2,
CHD7,
FANCA,
FANCB,
FANCC,
FANCD2,
FANCE,
FANCF,
FANCG,
FANCI,
FANCL,
FGF8,
FOXF1,
GLI3,
HAAO,
HOXD13,
HSPA6,
KYNU,
MNX1,
MYCN,
NADSYN1,
RAD51C,
RECQL4,
SALL1,
TRAP1,
WBP11,
ZIC3
HPO Terms
Anal atresia, Atrial septal defect, Ventricular septal defect, Tetralogy of Fallot, Tracheoesophageal fistula, Renal agenesis, Hydronephrosis, Renal duplication, postaxial polydactyly, Absent radius, Vertebral segmentation defect, Abnormal vertebral morphology, Feeding difficulties in infancy, Hearing impairment, Hydrocephalus, Spina bifida occulta, Short humerus, Renal hypoplasia, Renal cyst, Cleft palate
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 30.06.2021
