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Praxis für Humangenetik Jena

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Leistungsverzeichnis

panel : ID050.04
Retinitis pigmentosa (RP), autosomal-rezessiv : 60 Gene (161,309 kb)
Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 4 - 6 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
ABCA4 601718 AR Retinitis pigmentosa (RP19) SNV und CNV: Short Read NGS
AGBL5 617023 AR Retinitis pigmentosa (RP75) SNV und CNV: Short Read NGS
AHR 618345 AR Retinitis pigmentosa (RP85) SNV und CNV: Short Read NGS
ARHGEF18 617433 AR Retinitis pigmentosa (RP78) SNV und CNV: Short Read NGS
ARL2BP 615434 AR Retinitis pigmentosa (RP82) SNV und CNV: Short Read NGS
ARL6 613575 AR Retinitis pigmentosa (RP55) SNV und CNV: Short Read NGS
BBS2 616562 AR Retinitis pigmentosa (RP74) SNV und CNV: Short Read NGS
CC2D2A 619845 AR Retinitis pigmentosa (RP93) SNV und CNV: Short Read NGS
CDHR1 613660 AR Retinitis pigmentosa (RP65) SNV und CNV: Short Read NGS
CERKL 608380 AR Retinitis pigmentosa (RP26) SNV und CNV: Short Read NGS
CFAP418 614500 AR Retinitis pigmentosa (RP64) SNV und CNV: Short Read NGS
CLCC1 609913 AR Retinitis pigmentosa (RP32) SNV und CNV: Short Read NGS
CLRN1 614180 AR Retinitis pigmentosa (RP61) SNV und CNV: Short Read NGS
CNGA1 613756 AR Retinitis pigmentosa (RP49) SNV und CNV: Short Read NGS
CNGB1 613767 AR Retinitis pigmentosa (RP45) SNV und CNV: Short Read NGS
CRB1 600105 AR Retinitis pigmentosa (RP12) SNV und CNV: Short Read NGS
DHDDS 613861 AR Retinitis pigmentosa (RP59) SNV und CNV: Short Read NGS
DHX38 618220 AR Retinitis pigmentosa (RP84) SNV und CNV: Short Read NGS
EYS 602772 AR Retinitis pigmentosa (RP25) SNV und CNV: Short Read NGS
FAM161A 606068 AR Retinitis pigmentosa (RP28) SNV und CNV: Short Read NGS
HGSNAT 616544 AR Retinitis pigmentosa (RP73) SNV und CNV: Short Read NGS
HKDC1 619614 AR Retinitis pigmentosa (RP92) SNV und CNV: Short Read NGS
IDH3A 619007 AR Retinitis pigmentosa (RP90) SNV und CNV: Short Read NGS
IDH3B 612672 AR Retinitis pigmentosa (RP46) SNV und CNV: Short Read NGS
IFT43 617871 AR Retinitis pigmentosa (RP81) SNV und CNV: Short Read NGS
IFT140 617781 AR Retinitis pigmentosa (RP80) SNV und CNV: Short Read NGS
IFT172 616394 AR Retinitis pigmentosa (RP71) SNV und CNV: Short Read NGS
IMPG2 613581 AR Retinitis pigmentosa (RP56) SNV und CNV: Short Read NGS
KIAA1549 618613 AR Retinitis pigmentosa (RP86) SNV und CNV: Short Read NGS
KIZ 615780 AR Retinitis pigmentosa (RP69) SNV und CNV: Short Read NGS
LRAT 613341 AR Retinitis pigmentosa (RP) SNV und CNV: Short Read NGS
MAK 614181 AR Retinitis pigmentosa (RP62) SNV und CNV: Short Read NGS
MERTK 613862 AR Retinitis pigmentosa (RP38) SNV und CNV: Short Read NGS
NEK2 615565 AR Retinitis pigmentosa (RP67) SNV und CNV: Short Read NGS
NR2E3 611131 AR; AD Retinitis pigmentosa (RP37) SNV und CNV: Short Read NGS
PCARE 513428 AR Retinitis pigmentosa (RP54) SNV und CNV: Short Read NGS
PDE6A 613810 AR Retinitis pigmentosa (RP43) SNV und CNV: Short Read NGS
PDE6B 613801 AR Retinitis pigmentosa (RP40) SNV und CNV: Short Read NGS
PDE6G 613582 AR Retinitis pigmentosa (RP57) SNV und CNV: Short Read NGS
POMGNT1 617123 AR Retinitis pigmentosa (RP76) SNV und CNV: Short Read NGS
PRCD 610599 AR Retinitis pigmentosa (RP36) SNV und CNV: Short Read NGS
PROM1 612095 AR Retinitis pigmentosa (RP41) SNV und CNV: Short Read NGS
RAX2 620102 AR Retinitis pigmentosa (RP95) SNV und CNV: Short Read NGS
RBP3 613233 AR Retinitis pigmentosa (RP66) SNV und CNV: Short Read NGS
RDH12 612712 AR Retinitis pigmentosa (RP53) SNV und CNV: Short Read NGS
REEP6 617304 AR Retinitis pigmentosa (RP77) SNV und CNV: Short Read NGS
RGR 613769 AR; AD Retinitis pigmentosa (RP44) SNV und CNV: Short Read NGS
RHO 613731 AR; AD Retinitis pigmentosa (RP4) SNV und CNV: Short Read NGS
RP1 180100 AR; AD Retinitis pigmentosa (RP1) SNV und CNV: Short Read NGS
RP1L1 618826 AR Retinitis pigmentosa (RP88) SNV und CNV: Short Read NGS
RPE65 613794 AR Retinitis pigmentosa (RP20) SNV und CNV: Short Read NGS
SAG 613758 AR Retinitis pigmentosa (RP47) SNV und CNV: Short Read NGS
SEMA4A 610282 AR; AD Retinitis pigmentosa (RP35) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC7A14 615725 AR Retinitis pigmentosa (RP68) SNV und CNV: Short Read NGS
SPATA7 604232 AR Retinitis pigmentosa (RP94) SNV und CNV: Short Read NGS
TTC8 613464 AR Retinitis pigmentosa (RP51) SNV und CNV: Short Read NGS
TULP1 600132 AR Retinitis pigmentosa (RP14) SNV und CNV: Short Read NGS
USH2A 613809 AR Retinitis pigmentosa (RP39) SNV und CNV: Short Read NGS
ZNF408 616469 AR Retinitis pigmentosa (RP72) SNV und CNV: Short Read NGS
ZNF513 613617 AR Retinitis pigmentosa (RP58) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
ROI: complete Reference cDNA includierend +/-20bp exon intron Grenze plus Custom Spike-in (Sonden für intronische und regulatorische Varianten der Klassen 4 und 5 aus HGMD- und ClinVar-Annotation, Stand 01/2025). Library: Capture based TWIST Library Sequenzierung: Aviti, Illumina- NovaSeq6000 oder NovaseqX Sequencer Variantenklassifikation gemäß ACMG-Guidelines (Richards et al. 2015, PMID: 25741868) sowie, falls verfügbar, Gen-spezifischer Guidelines (https://cspec.genome.network/cspec/ui/svi) Varianten unklarer Signifikanz (VUS) werden nur berichtet, wenn sie als klinisch relevant angesehen werden Punktesystem nach Tavtigian et al., 2020, PMID: 32720330): „hot“ VUS: 5 Punkte; „warm“ VUS: 4 Punkte; „tepid“ VUS: 3 Punkte; „cool“ VUS: 2 Punkte; „cold“ VUS: 1 Punkt; „ice cold“ VUS: 0 Punkte). Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende Varianten mittels konventioneller Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Limitationen: Varianten (SNV/InDels) werden ab einer Allelfrequenz von >25% nachgewiesen. Größere Insertionen/Deletionen oder InDels können unter Umständen nicht detektiert werden, da sie als nicht-passende Bereiche vom Mapping-Algorithmus entfernt werden. Nicht alle potentiell relevanten Bereiche der untersuchten Gene (z. B. regulatorische Bereiche, Introns) können komplett abgedeckt werden. Strukturaberration oder Keimbahnmosaike können nicht ausgeschlossen werden. Bereiche mit schwierigen Sequenzbereichen wie z.B. repetitiven Sequenzen oder homologen Bereichen (LINEs, SINEs, Alu-Elemente, Pseudogenen oder Trinukleotid-Repeats) mit deutlich eingeschränkten Nachweisgrenze.
Retinitis pigmentosa (RP), autosomal-rezessiv
ABCA4, AGBL5, AHR, ARHGEF18, ARL2BP, ARL6, BBS2, CC2D2A, CDHR1, CERKL, CFAP418, CLCC1, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, DHDDS, DHX38, EYS, FAM161A, HGSNAT, HKDC1, IDH3A, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT43, IMPG2, KIAA1549, KIZ, LRAT, MAK, MERTK, NEK2, NR2E3, PCARE, PDE6A, PDE6B, PDE6G, POMGNT1, PRCD, PROM1, RAX2, RBP3, RDH12, REEP6, RGR, RHO, RP1, RP1L1, RPE65, SAG, SEMA4A, SLC7A14, SPATA7, TTC8, TULP1, USH2A, ZNF408, ZNF513
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Gesamte Genliste
ABCA4, AGBL5, AHR, ARHGEF18, ARL2BP, ARL6, BBS2, CC2D2A, CDHR1, CERKL, CFAP418, CLCC1, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, DHDDS, DHX38, EYS, FAM161A, HGSNAT, HKDC1, IDH3A, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT43, IMPG2, KIAA1549, KIZ, LRAT, MAK, MERTK, NEK2, NR2E3, PCARE, PDE6A, PDE6B, PDE6G, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPH2, RAX2, RBP3, RDH12, REEP6, RGR, RHO, RP1, RP1L1, RPE65, SAG, SEMA4A, SLC7A14, SPATA7, TTC8, TULP1, USH2A, ZNF408, ZNF513
HPO Terms
Constriction of peripheral visual field, Abnormal retinal pigmentation, Bone spicule pigmentation of the retina, Attenuation of retinal blood vessels, Nyctalopia, Photophobia, Reduced visual acuity, Retinal dystrophy, Retinal thinning, Retinal atrophy, Photoreceptor outer segment loss on macular OCT, Abnormal electroretinogram, Electronegative electroretinogram, Reduced amplitude of dark‑adapted bright flash electroretinogram a‑wave, Peripheral visual field loss, Visual field defect, Retinal pigment epithelial atrophy, Abnormal fundus pigmentation, Central scotoma
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