Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| HNF4A |
125850
|
AD |
MODY1 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GCK |
125851
|
AD |
MODY2 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HNF1A |
600496
|
AD |
MODY3 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PDX1 |
606392
|
AD |
MODY4 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HNF1B |
137920
|
AD |
MODY5 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NEUROD1 |
606394
|
AD |
MODY6 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KLF11 |
610508
|
AD |
MODY7 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CEL |
609812
|
AD |
MODY8 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PAX4 |
612225
|
AD |
MODY9 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| INS |
613370
|
AD |
MODY10 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| BLK |
613375
|
AD |
MODY11 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ABCC8 |
606391
|
AD |
MODY12 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KCNJ11 |
616329
|
AD |
MODY13 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| APPL1 |
616511
|
AD |
MODY14 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
MODY-Diabetes: ID048.01, 14 Gene
ABCC8,
APPL1,
BLK,
CEL,
GCK,
HNF1A,
HNF1B,
HNF4A,
INS,
KCNJ11,
KLF11,
NEUROD1,
PAX4,
PDX1
HPO Terms
Diabetes mellitus, Autosomal dominant inheritance, Early onset, Hyperglycemia, Pancreatic hypoplasia, Renal cyst, Renal tubular dysfunction, Renal hypoplasia, Insulin resistance, Hyperuricemia, Abnormality of the kidney, Abnormality of the urinary system, Abnormal circulating C-peptide concentration, Reduced pancreatic beta cells, Abnormality of endocrine pancreas physiology, Abnormality of exocrine pancreas physiology, Polydipsia, Polyuria, Nephropathy, Hypertrophic cardiomyopathy
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 09.04.2020
