Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| FANCA |
227650
|
AR |
FANCA |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FANCB |
300514
|
XLR |
FANCB |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FANCC |
227645
|
AR |
FANCC |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| BRCA2 |
605724
|
AR |
FANCD1 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FANCD2 |
227646
|
AR |
FANCD2 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FANCE |
600901
|
AR |
FANCE |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FANCF |
603467
|
AR |
FANCF |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FANCG |
614082
|
AR |
FANCG |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FANCI |
609053
|
AR |
FANCI |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| BRIP1 |
609054
|
AR |
FANCJ |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FANCL |
614083
|
AR |
FANCL |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PALB2 |
610832
|
AR |
FANCN |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RAD51C |
613390
|
AR |
FANCO |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLX4 |
613951
|
AR |
FANCP |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ERCC4 |
615272
|
AR |
FANCQ |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RAD51 |
617244
|
AD |
FANCR |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| BRCA1 |
227650
|
AR |
FANCS |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| UBE2T |
616435
|
AR |
FANCT |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| XRCC2 |
617247
|
AR |
FANCU |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MAD2L2 |
617243
|
AR |
FANCV |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RFWD3 |
617784
|
AR |
FANCW |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Fanconi-Anämie (FANC): ID043.02, 21 Gene
BRCA1,
BRCA2,
BRIP1,
ERCC4,
FANCA,
FANCB,
FANCC,
FANCD2,
FANCE,
FANCF,
FANCG,
FANCI,
FANCL,
MAD2L2,
PALB2,
RAD51,
RAD51C,
RFWD3,
SLX4,
UBE2T,
XRCC2
HPO Terms
Abnormal thumb morphology, Short thumb, Aplasia/Hypoplasia of the radius, Aplasia/Hypoplasia of the ulna, Short stature, Anemia, Pancytopenia, Chromosome breakage, Chromosome breakage induced by crosslinking agents, Hypogonadism, Hypergonadotropic hypogonadism, Micrognathia, Scoliosis, Growth delay, Neoplasm, Abnormal cardiac septum morphology, Abnormality of the uterus, Abnormal renal morphology, Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 27.09.2023
