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Praxis für Humangenetik Jena

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Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (AHUS) : 20 Gene (42,081 kb)

panel : ID163.04

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
CFH 235400 AR, AD Prädisposition für AHUS (AHUS1) SNV und CNV: Short Read NGS
CFHR1 235400 AR, AD Prädisposition für AHUS (AHUS1) SNV und CNV: Short Read NGS
CFHR3 235400 AR, AD Prädisposition für AHUS (AHUS1) SNV und CNV: Short Read NGS
CD46 612922 AR, AD Prädisposition für AHUS (AHUS2) SNV und CNV: Short Read NGS
CFI 612923 AD Prädisposition für AHUS (AHUS3) SNV und CNV: Short Read NGS
CFB 612924 AD Prädisposition für AHUS (AHUS4) SNV und CNV: Short Read NGS
C3 612925 AD Prädisposition für AHUS (AHUS5) SNV und CNV: Short Read NGS
THBD 612926 AD Prädisposition für AHUS (AHUS6) SNV und CNV: Short Read NGS
DGKE 615008 AR Prädisposition für AHUS (AHUS7) SNV und CNV: Short Read NGS
C1GALT1C1 301110 XLR Prädisposition für AHUS (AHUS8) SNV und CNV: Short Read NGS
MMACHC 277400 AR Prädisposition für AHUS (MAHCC) SNV und CNV: Short Read NGS
CFHR5 235400 AR, AD Prädisposition für AHUS (C3G3) SNV und CNV: Short Read NGS
C2 217000 AR Prädisposition für AHUS (C2D) SNV und CNV: Short Read NGS
ADAMTS13 274150 AR Prädisposition für AHUS (TTP) SNV und CNV: Short Read NGS
VTN 193190 AR Prädisposition für AHUS SNV und CNV: Short Read NGS
CFHR2 235400 AR, AD Prädisposition für AHUS SNV und CNV: Short Read NGS
CFHR4 235400 AR, AD Prädisposition für AHUS SNV und CNV: Short Read NGS
MTHFD1 617780 AR Homocystinurie-Megaloblastische Anämie (CIMAH) SNV und CNV: Short Read NGS
MTRR 236270 AR Homocystinurie-Megaloblatische Anämie (HMAE) SNV und CNV: Short Read NGS
MTR 250940 AR Homocystinurie-Megaloblatische Anämie (HMAG) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (AHUS): ID163.04, 20 Gene
ADAMTS13, C1GALT1C1, C2, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, DGKE, MMACHC, MTHFD1, MTR, MTRR, THBD, VTN
HPO Terms
Hemolytic-uremic syndrome, Microangiopathic hemolytic anemia, Schistocytosis, Thrombocytopenia, Acute kidney injury, Chronic kidney disease, Proteinuria, Hematuria, Elevated circulating lactate dehydrogenase concentration, Increased blood urea nitrogen, Elevated circulating creatinine concentration, Hypertension, Encephalopathy, Confusion, Seizure, Stroke, Transient ischemic attack, Decreased circulating complement factor H concentration, Decreased circulating complement factor I concentration, Decreased circulating complement factor B concentration
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 23.08.2023
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

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