Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| ALX3 |
136760
|
AR |
Frontonasale Dysplasie (FND1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ALX4 |
613451
|
AR |
Frontonasale Dysplasie (FND2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ALX1 |
613456
|
AR |
Frontonasale Dysplasie (FND3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| EFNB1 |
304110
|
XLD |
Kraniofrontonasales Syndrom (CFNS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ZSWIM6 |
603671
|
AD |
Akromele frontonasale Dysostose (AFND) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ANKH |
123000
|
AD |
Kraniometaphysäre Dysplasie (CMDD) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TWIST1 |
123100
|
AD |
Syndromale Kraniosynostose (ACS3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FGFR1 |
101600
|
AD |
Syndromale Kraniosynostose (ACS5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FGFR2 |
101200
|
AD |
Syndromale Kraniosynostose (ACS1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FGFR3 |
602849
|
AD |
Syndromale Kraniosynostose (MNKES) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GLI3 |
175700
|
AD |
Syndromale Kraniosynostose (GCPS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Frontonasale Dysplasie (FND): ID339.00, 11 Gene
ALX1,
ALX3,
ALX4,
ANKH,
EFNB1,
FGFR1,
FGFR2,
FGFR3,
GLI3,
TWIST1,
ZSWIM6
HPO Terms
Bifid nasal tip, Bifid nose, Hypertelorism, Prominent nasal bridge, Underdeveloped nasal alae, Wide nasal ridge, Cleft palate, Cleft lip, Cleft upper lip, Prominent glabella, Hypoplasia of frontal bone, Hypoplasia of nasal bone, Hypoplasia of maxilla, Midline nasal groove, Brachycephaly, Cleft ala nasi, Tessier cleft, Hypoplasia of frontal sinuses, Prominent supraorbital ridges, Cleft of chin
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 20.06.2022
