Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
4 - 6 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| TNNI3 |
115210
|
AD |
Restriktive Kardiomyopathie (RCM1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TNNT2 |
612422
|
AD |
Restriktive Kardiomyopathie (RCM3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MYPN |
615248
|
AD |
Restriktive Kardiomyopathie (RCM4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FLNC |
617047
|
AD |
Restriktive Kardiomyopathie (RCM5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KIF20A |
619433
|
AR |
Restriktive Kardiomyopathie (RCM6) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DES |
604765
|
AD |
Restriktive Kardiomyopathie (RCM) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MYH7 |
192600
|
AD |
Restriktive Kardiomyopathie (CMH1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TPM1 |
115196
|
AD |
Restriktive Kardiomyopathie (CMH3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MYBPC3 |
115197
|
AD, AR |
Restriktive Kardiomyopathie (CMH4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MYL3 |
608751
|
AD, AR |
Restriktive Kardiomyopathie (CMH8) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TTN |
613765
|
AD |
Restriktive Kardiomyopathie (CMH9) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MYL2 |
608758
|
AD |
Restriktive Kardiomyopathie (CMH10) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ACTC1 |
612098
|
AD |
Restriktive Kardiomyopathie (CMH11) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| BAG3 |
613881
|
AD |
Restriktive Kardiomyopathie (CMD1HH) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TTR |
105210
|
AD |
Restriktive Kardiomyopathie (AMYLD) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Restriktive Kardiomyopathie (RCM): ID105.03, 15 Gene
ACTC1,
BAG3,
DES,
FLNC,
KIF20A,
MYBPC3,
MYH7,
MYL2,
MYL3,
MYPN,
TNNI3,
TNNT2,
TPM1,
TTN,
TTR
HPO Terms
Restrictive cardiomyopathy, Left ventricular diastolic dysfunction, Right atrial enlargement, Left atrial enlargement, Right ventricular dilatation, Pulmonary arterial hypertension, Increased pulmonary vascular resistance, Congestive heart failure, Exercise intolerance, Fatigue, Orthopnea, Dyspnea, Pedal edema, Edema, Elevated jugular venous pressure, Pulmonary edema, Increased circulating brain natriuretic peptide concentration, Increased circulating NT-proBNP concentration, Atrial fibrillation, Right ventricular failure
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 10.01.2025
