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Praxis für Humangenetik Jena

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Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, axonale Form (CMT2, HMSN) : 45 Gene (111,792 kb)

panel : ID052.03

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 4 - 6 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
KIF1B 118210 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2A1) SNV und CNV: Short Read NGS
MFN2 609260 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2A2A) SNV und CNV: Short Read NGS
MFN2 617087 AR Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2A2B) SNV und CNV: Short Read NGS
RAB7A 600882 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2B) SNV und CNV: Short Read NGS
LMNA 605588 AR Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2B1) SNV und CNV: Short Read NGS
PNKP 605589 AR Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2B2) SNV und CNV: Short Read NGS
TRPV4 606071 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2C) SNV und CNV: Short Read NGS
GARS1 601472 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2D) SNV und CNV: Short Read NGS
NEFL 607684 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2E) SNV und CNV: Short Read NGS
HSPB1 606595 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2F) SNV und CNV: Short Read NGS
MPZ 607677 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2I) SNV und CNV: Short Read NGS
MPZ 607736 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2J) SNV und CNV: Short Read NGS
GDAP1 607831 AD; AR Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2K) SNV und CNV: Short Read NGS
HSPB8 608673 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2L) SNV und CNV: Short Read NGS
DNM2 606482 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2M) SNV und CNV: Short Read NGS
AARS1 613287 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2N) SNV und CNV: Short Read NGS
DYNC1H1 614228 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2O) SNV und CNV: Short Read NGS
LRSAM1 614436 AD; AR Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2P) SNV und CNV: Short Read NGS
DHTKD1 615025 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2Q) SNV und CNV: Short Read NGS
TRIM2 615490 AR Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2R) SNV und CNV: Short Read NGS
IGHMBP2 616155 AR Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2S) SNV und CNV: Short Read NGS
MME 617017 AR Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2T) SNV und CNV: Short Read NGS
MARS1 616280 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2U) SNV und CNV: Short Read NGS
NAGLU 616491 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2V) SNV und CNV: Short Read NGS
HARS1 616625 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2W) SNV und CNV: Short Read NGS
SPG11 616668 AR Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2X) SNV und CNV: Short Read NGS
VCP 616687 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2Y) SNV und CNV: Short Read NGS
MORC2 616688 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2Z) SNV und CNV: Short Read NGS
NEFH 616924 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2CC) SNV und CNV: Short Read NGS
ATP1A1 618036 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2DD) SNV und CNV: Short Read NGS
MPV17 618400 AR Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2EE) SNV und CNV: Short Read NGS
CADM3 619519 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2FF) SNV und CNV: Short Read NGS
GBF1 606483 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2GG) SNV und CNV: Short Read NGS
JAG1 619574 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2HH) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC12A6 620068 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal (CMT2II) SNV und CNV: Short Read NGS
DNM2 606482 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediärer Typ (CMTDIB) SNV und CNV: Short Read NGS
YARS1 608323 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediärer Typ (CMTDIC) SNV und CNV: Short Read NGS
MPZ 607791 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediärer Typ (CMTDID) SNV und CNV: Short Read NGS
INF2 614455 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediärer Typ (CMTDIE) SNV und CNV: Short Read NGS
NEFL 617882 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediärer Typ (CMTDIG) SNV und CNV: Short Read NGS
GNB4 615185 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediärer Typ (CMTDIF) SNV und CNV: Short Read NGS
GDAP1 608340 AR Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediärer Typ (CMTRIA) SNV und CNV: Short Read NGS
KARS1 613641 AR Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediärer Typ (CMTRIB) SNV und CNV: Short Read NGS
PLEKHG5 615376 AR Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediärer Typ (CMTRIC) SNV und CNV: Short Read NGS
COX6A1 616039 AR Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediärer Typ (CMTRID) SNV und CNV: Short Read NGS
GJB1 302800 XLD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomal (CMTX1) SNV und CNV: Short Read NGS
AIFM1 310490 XLR Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomal (CMTX4) SNV und CNV: Short Read NGS
PRPS1 311070 XLR Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomal (CMTX5) SNV und CNV: Short Read NGS
PDK3 300905 XLD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomal (CMTX6) SNV und CNV: Short Read NGS
MFN2 601152 AD Charcot-Marie-Tooth-Krankheit mit Optikusatrophie (CMT6A, HMSN6A) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC25A46 616505 AR Charcot-Marie-Tooth-Krankheit mit Optikusatrophie (CMT6B, HMSN6B) SNV und CNV: Short Read NGS
PDXK 618511 AR Charcot-Marie-Tooth-Krankheit mit Optikusatrophie (CMT6C, HMSN6C) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, axonale Form (CMT2, HMSN): ID052.03, 45 Gene
AARS1, AIFM1, ATP1A1, CADM3, COX6A1, DHTKD1, DNM2, DYNC1H1, GARS1, GBF1, GDAP1, GJB1, GNB4, HARS1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, JAG1, KARS1, KIF1B, LMNA, LRSAM1, MARS1, MFN2, MME, MORC2, MPV17, MPZ, NAGLU, NEFH, NEFL, PDK3, PDXK, PLEKHG5, PNKP, PRPS1, RAB7A, SLC12A6, SLC25A46, SPG11, TRIM2, TRPV4, VCP, YARS1
Inkludierte Phänotypen
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, axonal, dominant (CMT2): 26 Gene
AARS1, ATP1A1, CADM3, DHTKD1, DNM2, DYNC1H1, GARS1, GBF1, GDAP1, HARS1, HSPB1, HSPB8, JAG1, KIF1B, LRSAM1, MARS1, MFN2, MORC2, MPZ, NAGLU, NEFH, NEFL, RAB7A, SLC12A6, TRPV4, VCP
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, axonal, rezessiv (CMT2): 10 Gene
GDAP1, IGHMBP2, LMNA, LRSAM1, MFN2, MME, MPV17, PNKP, SPG11, TRIM2
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, intermediär (CMTDI, CMTRI): 11 Gene
COX6A1, DNM2, GDAP1, GJB1, GNB4, INF2, KARS1, MPZ, NEFL, PLEKHG5, YARS1
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, X-chromosomal (CMTX): 4 Gene
AIFM1, GJB1, PDK3, PRPS1
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie mit Optikusatrophie (CMT6, HMSN6): 3 Gene
MFN2, PDXK, SLC25A46
HPO Terms
Charcot-Marie-Tooth disease, distal muscle weakness, foot drop, pes cavus, sensory loss, decreased vibration sense, decreased proprioception, decreased deep tendon reflex, decreased ankle reflex, decreased knee reflex, decreased hip reflex, sensory neuropathy, axonal neuropathy, reduced sensory nerve conduction velocity, reduced motor nerve conduction velocity, foot deformity, hammertoe, muscle atrophy, hypotonia
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 24.09.2024
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

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