SYNLAB
Praxis für Humangenetik Jena

Weibliche Infertilität, umfassende Diagnostik : 80 Gene (156,495 kb)

panel : ID389.00

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 4 - 6 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
ASTL
BMP15
BNC1
BTG4
C14orf39
CDC20
CHEK1
CLPP
CYP11A1
CYP11B1
CYP17A1
CYP21A2
DAP3
DIAPH2
ERAL1
ERCC6
ESR2
FANCM
FBXO43
FIGLA
FMR1
FOXL2
FSHR
GDF9
HARS2
HFM1
HROB
HSD3B2
HSD17B4
HSF2BP
INHA
KASH5
KHDC3L
KPNA7
LARS2
LHCGR
MCM8
MCM9
MEI1
MEIOB
MGA
MOS
MRPS22
MSH4
MSH5
NHEJ1
NLRP2
NLRP5
NLRP7
NOBOX
NR5A1
NUP107
PABPC1L
PADI6
PANX1
PATL2
POF1B
POR
PSMC3IP
REC114
SOHLH1
SPATA22
SPIDR
STAG3
STAR
SYCE1
SYCP2L
TLE6
TOP6BL
TP63
TRIP13
TUBB8
TWNK
WEE2
XRCC2
ZFP36L2
ZP1
ZP2
ZP3
ZSWIM7
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Weibliche Infertilität, umfassende Diagnostik: ID389.00, 80 Gene
ASTL, BMP15, BNC1, BTG4, C14orf39, CDC20, CHEK1, CLPP, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, DAP3, DIAPH2, ERAL1, ERCC6, ESR2, FANCM, FBXO43, FIGLA, FMR1, FOXL2, FSHR, GDF9, HARS2, HFM1, HROB, HSD3B2, HSD17B4, HSF2BP, INHA, KASH5, KHDC3L, KPNA7, LARS2, LHCGR, MCM8, MCM9, MEI1, MEIOB, MGA, MOS, MRPS22, MSH4, MSH5, NHEJ1, NLRP2, NLRP5, NLRP7, NOBOX, NR5A1, NUP107, PABPC1L, PADI6, PANX1, PATL2, POF1B, POR, PSMC3IP, REC114, SOHLH1, SPATA22, SPIDR, STAG3, STAR, SYCE1, SYCP2L, TLE6, TOP6BL, TP63, TRIP13, TUBB8, TWNK, WEE2, XRCC2, ZFP36L2, ZP1, ZP2, ZP3, ZSWIM7
HPO Terms
Primary amenorrhea, Secondary amenorrhea, Premature ovarian insufficiency, Hypergonadotropic hypogonadism, Increased serum FSH level, Increased serum LH level, Decreased serum estradiol level, Decreased antral follicle count, Ovarian dysgenesis, Ovarian failure, Ovarian hypoplasia, Aplasia/hypoplasia of the ovaries, Abnormality of menstrual cycle, Hypoplastic uterus, Müllerian agenesis, Uterine aplasia, Congenital uterine malformation, Ovarian cyst, Decreased ovarian reserve, Ovarian agenesis
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
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