Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| CPT2 |
255110
|
AD, AR |
Myopathie durch CPT2-Mangel |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| AMPD1 |
615511
|
AR |
Myopathie durch AMPD1-Mangel (MMDD) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PYGM |
232600
|
AR |
Myophosphorylase-Mangel (GSD5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ACADVL |
201475
|
AR |
VLCAD-Mangel (ACADVLD) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ACADM |
201450
|
AR |
MCAD-Mangel (ACADMD) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ACADS |
201470
|
AR |
SCAD-Mangel (ACADSD) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CAV3 |
614321
|
AD |
Distale Myopathie (MPDT) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RYR1 |
117000
|
AD |
Kongenitale Myopathie (CMYO1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CACNA1S |
170400
|
AD |
Kongenitale Myopathie (CMYO18) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| LPIN1 |
268200
|
AR |
Rekurrente Rhabdomyolyse |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLCO1B1 |
237450
|
AD |
Assoziation mit Statin-Unverträglichkeit |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Statin-assoziierte Myopathie: ID097.00, 11 Gene
ACADM,
ACADS,
ACADVL,
AMPD1,
CACNA1S,
CAV3,
CPT2,
LPIN1,
PYGM,
RYR1,
SLCO1B1
HPO Terms
Elevated circulating creatine kinase concentration, Elevated creatine kinase after exercise, Rhabdomyolysis, Elevated circulating lactate dehydrogenase concentration, Elevated circulating aldolase concentration, Myoglobinuria, Exercise-induced myoglobinuria, Exercise-induced rhabdomyolysis, Proximal muscle weakness, Fatigable weakness, Myalgia, Exercise-induced myalgia, Muscle stiffness, Muscle cramps, Elevated circulating alanine aminotransferase concentration, Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration, Elevated circulating lactate concentration, Muscle weakness, Exercise intolerance
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 04.08.2022
