Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| F2 |
188050
|
AD |
Thrombophilie durch Thrombin-Defekt (THPH1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MTHFR |
188050
|
AD |
Thrombophilie durch Thrombin-Defekt (THPH1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HABP2 |
188050
|
AD |
Thrombophilie durch Thrombin-Defekt (THPH1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| F5 |
188055
|
AD |
Thrombophilie durch APC-Resistenz (THPH2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PROC |
176860
|
AD |
Thrombophilie durch Protein-C-Mangel (THPH3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PROC |
612304
|
AR |
Thrombophilie durch Protein-C-Mangel (THPH4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PROS1 |
612336
|
AD |
Thrombophilie durch Protein-S-Mangel (THPH5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PROS1 |
614514
|
AR |
Thrombophilie durch Protein-S-Mangel (THPH6) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SERPINC1 |
613118
|
AD, AR |
Thrombophilie durch Antithrombin-III-Mangel (THPH7) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| F9 |
300807
|
XL |
Thrombophilie durch Faktor-IX-Defekt (THPH8) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SERPIND1 |
612356
|
AD |
Thrombophilie durch Heparin-Cofaktor-II-Mangel (THPH10) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HRG |
613116
|
AD |
Thrombophilie durch HRG-Mangel (THPH11) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| THBD |
614486
|
AD |
Thrombophilie durch Thrombomodulin-Defekt (THPH12) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| F13B |
613235
|
AR |
Thrombophilie durch Faktor-VIII-Mangel (THPH) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Thrombophilie (THPH): ID150.01, 12 Gene
F2,
F5,
F9,
F13B,
HABP2,
HRG,
MTHFR,
PROC,
PROS1,
SERPINC1,
SERPIND1,
THBD
HPO Terms
Deep venous thrombosis, Pulmonary embolism, Venous thrombosis, Thromboembolism, Cerebral venous thrombosis, Arterial thrombosis, Recurrent deep vein thrombosis, Recurrent thrombophlebitis, Resistance to activated protein C, Reduced protein C activity, Reduced protein S activity, Reduced antithrombin III activity, Hyperhomocysteinemia, Abnormal thrombosis, Thromboembolic stroke, Hypercoagulability, Abnormal cerebral vascular morphology, Venous insufficiency, Disseminated intravascular coagulation, Thrombophlebitis
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 29.01.2021
