Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
GDF3
GDF6
MEOX1
MYO18B
PAX1
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Klippel-Feil-Syndrom (KFS): ID207.00, 5 Gene
GDF3,
GDF6,
MEOX1,
MYO18B,
PAX1
HPO Terms
Cervical C6/C7 vertebrae fusion, Cervical C5/C6 vertebrae fusion, Cervical C2/C3 vertebral fusion, Cervical C3/C4 vertebral fusion, Short neck, Limited neck motion, Low posterior hairline, Scoliosis, Thoracic scoliosis, Spina bifida, Spina bifida occulta, Ventricular septal defect, Hearing impairment, Sensorineural hearing impairment, Coloboma, Microphthalmia, Optic disc hypoplasia, Ectopic kidney, Renal hypoplasia/aplasia, Global developmental delay
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 20.06.2018
