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Dystrophinopathien umfassen ein Spektrum X‑chromosomal-vererbter Muskelerkrankungen, die durch pathogene Varianten im DMD-Gen verursacht werden und klinisch von der schweren Duchenne‑Muskeldystrophie (DMD) über die mildere Becker‑Muskeldystrophie (BMD) bis hin zu einer asymptomatischen Erhöhung der Kreatinphosphokinase (CK) reichen. Klinisch manifestieren sich die Erkrankungen durch progressive proximale Muskelschwäche, Verzögerungen motorischer Meilensteine, erschwerte Treppensteigfähigkeit, häufige Stürze sowie charakteristische Pseudohypertrophien der Wadenmuskulatur. Bei schwerer Ausprägung tritt der Verlust der Gehfähigkeit üblicherweise im Kindesalter ein, gefolgt von rascher Entwicklung von Kontrakturen, Skoliose, Kardiomyopathie und respiratorischer Insuffizienz. Kognitive Beeinträchtigungen und Verhaltens- sowie neurologische Auffälligkeiten können zusätzlich auftreten. Das Management erfordert ein multidisziplinäres Vorgehen mit kardiologischer und pulmonologischer Überwachung, Physiotherapie, Orthesenversorgung und ggf. Glukokortikoidtherapie, um Krankheitsprogression und Komplikationen zu verzögern. Die Prävalenz liegt bei etwa 1:3.500–1:9.300 männlichen Geburten für DMD, während BMD seltener ist. Weibliche heterozygote Trägerinnen einer pathogenen DMD-Variante können erhöhte CK-Werte im Blut zeigen; etwa 8-10% entwickeln milde Symptome wie Muskelschwäche oder weisen bei kardialer Beteiligung ein erhöhtes Risiko für eine Dilatative Kardiomyopathie auf.
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
4 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Gen/Region |
OMIM-P |
Erbgang |
Erkrankung |
Methodik |
| DMD |
310200
|
XLR |
Muskeldystrophie, Typ Duchenne (DMD) |
MLPA und DNA-Sequenzanalyse, Short-Read-NGS |
HPO Terms
Abnormal EKG|Abnormal urinary color|Abnormality of the lower limb|Abnormality of the shoulder girdle musculature|Absent muscle dystrophin expression|Achilles tendon contracture|Adult onset|Arrhythmia|Calf muscle hypertrophy|Calf muscle pseudohypertrophy|Cardiomyopathy|Childhood onset|Cognitive impairment|Congestive heart failure|Delayed gross motor development|Delayed speech and language development|Difficulty climbing stairs|Dilated cardiomyopathy|Distal sensory impairment of all modalities|Edema|Elbow flexion contracture|Elevated circulating creatine kinase concentration|Elevated circulating hepatic transaminase concentration|EMG abnormality|Exercise intolerance|Exercise-induced muscle cramps|Exertional dyspnea|Falls|Fasciculations|Fatigue|Flexion contracture|Gait disturbance|Generalized muscle weakness|Global developmental delay|Gowers sign|Hamstring contractures|Hyperlordosis|Hyporeflexia|Hypotonia|Hypoventilation|Inability to walk|Increased circulating creatine kinase MB isoform|Increased left ventricular end-diastolic volume|Increased variability in muscle fiber diameter|Intellectual disability, mild|Juvenile onset|Knee flexion contracture|Left ventricular hypertrophy|Left ventricular systolic dysfunction|Lipoatrophy|Loss of ambulation|Lumbar hyperlordosis|Motor delay|Muscle spasm|Muscle weakness|Muscular dystrophy|Myalgia|Myoglobinuria|Myopathy|Obstructive sleep apnea|Orthopnea|Pes planus|Progressive muscle weakness|Proximal muscle weakness|Quadriceps muscle weakness|Respiratory failure|Respiratory insufficiency|Respiratory insufficiency due to muscle weakness|Restrictive ventilatory defect|Scoliosis|Sensorineural hearing impairment|Skeletal muscle atrophy|Specific learning disability|Thoracic kyphosis|Thoracic scoliosis|Thromboembolic stroke|Tip-toe gait|Waddling gait|X-linked inheritance|X-linked recessive inheritance
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 26.02.2009
