Leistungsverzeichnis

Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom (PPGL) : 14 Gene (22,830 kb)

panel : ID042.03

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
SDHD	615106	AD	Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom (PPGL1)	SNV und CNV: Short Read NGS
SDHAF2	601650	AD	Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom (PPGL2)	SNV und CNV: Short Read NGS
SDHC	605373	AD	Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom (PPGL3)	SNV und CNV: Short Read NGS
SDHB	115310	AD	Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom (PPGL4)	SNV und CNV: Short Read NGS
SDHA	614165	AD	Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom (PPGL5)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC25A11	618464	AD	Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom (PPGL6)	SNV und CNV: Short Read NGS
DLST	618475	AD	Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom (PPGL7)	SNV und CNV: Short Read NGS
TMEM127	171300	AD	Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom (PPGL)	SNV und CNV: Short Read NGS
MAX	171300	AD	Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom (PPGL)	SNV und CNV: Short Read NGS
MDH2	171300	AD	Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom (PPGL)	SNV und CNV: Short Read NGS
RET	171400	AD	Multiple endokrine Neoplasie (MEN2A)	SNV und CNV: Short Read NGS
RET	162300	AD	Multiple endokrine Neoplasie (MEN2B)	SNV und CNV: Short Read NGS
VHL	193300	AD	Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHLS)	SNV und CNV: Short Read NGS
FH	150800	AD	Leiomyomatose und Nierenzellkrebs (HLRCC)	SNV und CNV: Short Read NGS
NF1	162200	AD	Neurofibromatose (NF1)	SNV und CNV: Short Read NGS
SDHB	606846	AD	Carney-Stratakis-Syndrom	SNV und CNV: Short Read NGS
SDHC	606846	AD	Carney-Stratakis-Syndrom	SNV und CNV: Short Read NGS
SDHD	606846	AD	Carney-Stratakis-Syndrom	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom (PPGL): ID042.03, 14 Gene

DLST, FH, MAX, MDH2, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A11, TMEM127, VHL

HPO Terms

Hypertension, Hypertension associated with pheochromocytoma, Episodic hypertension, Recurrent paroxysmal headache, Palpitations, Tachycardia, Sinus tachycardia, Flushing, Episodic hyperhidrosis, Panic attack, Episodic paroxysmal anxiety, Paraganglioma, Pheochromocytoma, Extraadrenal pheochromocytoma, Adrenal pheochromocytoma, Paraganglioma of head and neck, Cranial nerve compression, Elevated urinary catecholamine level, Elevated urinary norepinephrine level

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 01.03.2024

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv