Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| BRCA1 |
604370
|
AD |
Prädisposition für Eierstockkrebs (BROVCA1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| BRCA2 |
612555
|
AD |
Prädisposition für Eierstockkrebs (BROVCA2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RAD51C |
613399
|
AD |
Prädisposition für Eierstockkrebs (BROVCA3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RAD51D |
614291
|
AD |
Prädisposition für Eierstockkrebs (BROVCA4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TP53 |
151623
|
AD |
Prädisposition für Eierstockkrebs (LSF1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| STK11 |
175200
|
AD |
Prädisposition für Eierstockkrebs (PJS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SMARCA4 |
613325
|
AD |
Prädisposition für Eierstockkrebs (RTPS2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| BRIP1 |
167000
|
AD |
Prädisposition für Eierstockkrebs |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PALB2 |
167000
|
AD |
Prädisposition für Eierstockkrebs |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MSH2 |
120435
|
AD |
Lynch-Syndrom (LYNCH1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MLH1 |
609310
|
AD |
Lynch-Syndrom (LYNCH2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PMS2 |
614337
|
AD |
Lynch-Syndrom (LYNCH4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MSH6 |
614350
|
AD |
Lynch-Syndrom (LYNCH5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| EPCAM |
613244
|
AD |
Lynch-Syndrom (LYNCH8) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Ovarialkarzinom: ID004.04, 14 Gene
BRCA1,
BRCA2,
BRIP1,
EPCAM,
MLH1,
MSH2,
MSH6,
PALB2,
PMS2,
RAD51C,
RAD51D,
SMARCA4,
STK11,
TP53
HPO Terms
Ovarian carcinoma, Ovarian neoplasm, Ovarian cyst, Abdominal pain, Abdominal distention, Abdominal mass, Weight loss, Fatigue, Anorexia, Nausea, Vomiting, Abnormality of uterus, Abnormality of reproductive system physiology, Abnormality of liver, Abnormality of urinary system, Hydronephrosis, Abnormal kidney morphology, Abnormality of gastrointestinal tract, Abnormality of skin, Anemia
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 06.12.2022
