Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| HFE |
235200
|
AR |
Hämochromatose (HFE1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HJV |
602390
|
AR |
Hämochromatose (HFE2A) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HAMP |
613313
|
AR |
Hämochromatose (HFE2B) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TFR2 |
604250
|
AR |
Hämochromatose (HFE3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC40A1 |
606069
|
AD |
Hämochromatose (HFE4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FTH1 |
615517
|
AD |
Hämochromatose (HFE5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| BMP6 |
620121
|
AD |
Hämochromatose (IO) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FTL |
615604
|
AD |
L-Ferritin-Mangel (LFTD) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TF |
209300
|
AR |
Atransferrinämie |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CP |
604290
|
AR |
Aceruloplasminämie |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Hämochromatose (HFE) und Hämosiderose: ID114.04, 10 Gene
BMP6,
CP,
FTH1,
FTL,
HAMP,
HFE,
HJV,
SLC40A1,
TF,
TFR2
HPO Terms
Elevated circulating iron concentration, Elevated transferrin saturation, Elevated circulating ferritin concentration, Elevated hepatic iron concentration, Liver cirrhosis, Portal hypertension, Hepatomegaly, Hyperpigmentation of the skin, Generalized bronze hyperpigmentation, Hypogonadotropic hypogonadism, Infertility, Gynecomastia, Decreased serum testosterone concentration, Decreased libido, Type II diabetes mellitus, Hepatocellular carcinoma, Hepatic fibrosis, Arthropathy, Osteoarthritis, Joint stiffness
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 10.08.2023
