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SYNLAB
Praxis für Humangenetik Jena

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Leistungsverzeichnis

panel : ID361.01
Nephrokalzinose : 32 Gene (56,706 kb)
Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
ADCY10 143970 AD Absorptive Hyperkalziurie (HCA2) SNV und CNV: Short Read NGS
AGXT 259900 AR Primäre Hyperoxalurie (HP1) SNV und CNV: Short Read NGS
ALPL 241500 AR Infantile Hypophosphatasie SNV und CNV: Short Read NGS
ATP6V0A4 602722 AR Distale renale tubuläre Azidose (DRTA3) SNV und CNV: Short Read NGS
ATP6V1B1 267300 AR Distale renale tubuläre Azidose (DRTA2) SNV und CNV: Short Read NGS
BSND 602522 AR Bartter-Syndrom (BARTS4A) SNV und CNV: Short Read NGS
CA2 259730 AR Osteopetrose und renale tubuläre Azidose SNV und CNV: Short Read NGS
CASR 601198 AD Hyperkalziurische Hypokalzämie (HYPOC1) SNV und CNV: Short Read NGS
CLCN5 300009 XLR DENT-Syndrom (DENT1) SNV und CNV: Short Read NGS
CLCN5 300554 XLR Hypophosphatämische Rachitis (XLHRR) SNV und CNV: Short Read NGS
CLCNKA 613090 DR Bartter-Syndrom (BARTS4B) SNV und CNV: Short Read NGS
CLCNKB 607364 AR Bartter-Syndrom (BARTS3) SNV und CNV: Short Read NGS
CLCNKB 613090 DR Bartter-Syndrom (BARTS4B) SNV und CNV: Short Read NGS
CLDN16 248250 AR Renale Hypomagnesiämie (HOMG3) SNV und CNV: Short Read NGS
CLDN19 248190 AR Renale Hypomagnesiämie (HOMG5) SNV und CNV: Short Read NGS
CYP24A1 143880 AR Infantile Hyperkalzämie (HCINF1) SNV und CNV: Short Read NGS
FAH 276700 AR Tyrosinämie (TYRSN1) SNV und CNV: Short Read NGS
FAM20A 204690 AR Zahnschmelz-Nieren-Syndrom (ERS) SNV und CNV: Short Read NGS
GRHPR 260000 AR Primäre Hyperoxalurie (HP2) SNV und CNV: Short Read NGS
HNF4A 616026 AD Renotubuläres Fanconi-Syndrom (FRTS4) SNV und CNV: Short Read NGS
HOGA1 613616 AR Primäre Hyperoxalurie (HP3) SNV und CNV: Short Read NGS
KCNJ1 241200 AR Bartter-Syndrom (BARTS2) SNV und CNV: Short Read NGS
MAGED2 300971 XLR Bartter-Syndrom (BARTS5) SNV und CNV: Short Read NGS
OCRL 300555 XLR DENT-Syndrom (DENT2) SNV und CNV: Short Read NGS
PHEX 307800 XLD Hypophosphatämische Rachitis (XLHRD) SNV und CNV: Short Read NGS
RRAGD 620152 AD Renale Hypomagnesiämie (HOMG7) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC4A1 179800 AD Distale renale tubuläre Azidose (DRTA1) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC4A1 611590 AR Distale renale tubuläre Azidose (DRTA4) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC12A1 601678 AR Bartter-Syndrom (BARTS1) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC34A1 616963 AR Infantile Hyperkalzämie (HCINF2) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC34A3 241530 AR Rachitis mit Hyperkalziurie (HHRH) SNV und CNV: Short Read NGS
STRADA 611097 AR PMSE-Syndrom (PMSE) SNV und CNV: Short Read NGS
VIPAS39 613404 AR ARC-Syndrom (ARCS2) SNV und CNV: Short Read NGS
VPS33B 208085 AR ARC-Syndrom (ARCS1) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
ROI: complete Reference cDNA includierend +/-20bp exon intron Grenze plus Custom Spike-in (Sonden für intronische und regulatorische Varianten der Klassen 4 und 5 aus HGMD- und ClinVar-Annotation, Stand 01/2025). Library: Capture based TWIST Library Sequenzierung: Aviti, Illumina- NovaSeq6000 oder NovaseqX Sequencer Variantenklassifikation gemäß ACMG-Guidelines (Richards et al. 2015, PMID: 25741868) sowie, falls verfügbar, Gen-spezifischer Guidelines (https://cspec.genome.network/cspec/ui/svi) Varianten unklarer Signifikanz (VUS) werden nur berichtet, wenn sie als klinisch relevant angesehen werden Punktesystem nach Tavtigian et al., 2020, PMID: 32720330): „hot“ VUS: 5 Punkte; „warm“ VUS: 4 Punkte; „tepid“ VUS: 3 Punkte; „cool“ VUS: 2 Punkte; „cold“ VUS: 1 Punkt; „ice cold“ VUS: 0 Punkte). Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende Varianten mittels konventioneller Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Limitationen: Varianten (SNV/InDels) werden ab einer Allelfrequenz von >25% nachgewiesen. Größere Insertionen/Deletionen oder InDels können unter Umständen nicht detektiert werden, da sie als nicht-passende Bereiche vom Mapping-Algorithmus entfernt werden. Nicht alle potentiell relevanten Bereiche der untersuchten Gene (z. B. regulatorische Bereiche, Introns) können komplett abgedeckt werden. Strukturaberration oder Keimbahnmosaike können nicht ausgeschlossen werden. Bereiche mit schwierigen Sequenzbereichen wie z.B. repetitiven Sequenzen oder homologen Bereichen (LINEs, SINEs, Alu-Elemente, Pseudogenen oder Trinukleotid-Repeats) mit deutlich eingeschränkten Nachweisgrenze.
Nephrokalzinose
ADCY10, AGXT, ALPL, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BSND, CA2, CASR, CLCN5, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CYP24A1, FAH, FAM20A, GRHPR, HNF4A, HOGA1, KCNJ1, MAGED2, OCRL, PHEX, RRAGD, SLC12A1, SLC34A1, SLC34A3, SLC4A1, SLC4A1, STRADA, VIPAS39, VPS33B
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Gesamte Genliste
ADCY10, AGXT, ALPL, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BSND, CA2, CASR, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CYP24A1, FAH, FAM20A, GRHPR, HNF4A, HOGA1, KCNJ1, MAGED2, OCRL, OXGR1, PHEX, RRAGD, SLC12A1, SLC34A1, SLC34A3, SLC4A1, STRADA, VIPAS39, VPS33B
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