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SYNLAB
Praxis für Humangenetik Jena

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Magenkarzinom : 25 Gene (73,623 kb)

panel : ID090.04

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
CDH1 137215 AD Hereditärer diffuser Magenkrebs (HDGC, DGLBC) SNV und CNV: Short Read NGS
CTNNA1 137215 AD Hereditärer diffuser Magenkrebs (HDGC) SNV und CNV: Short Read NGS
APC 619182 AD GAPPS-Syndrom (GAPPS) SNV und CNV: Short Read NGS
TP53 151623 AD Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) SNV und CNV: Short Read NGS
STK11 175200 AD Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) SNV und CNV: Short Read NGS
PTEN 158350 AD Cowden-Syndrom (CWS1) SNV und CNV: Short Read NGS
ATM 208900 AD Louis-Bar-Syndrom (AT) SNV und CNV: Short Read NGS
BMPR1A 174900 AD Juveniles Polyposis-Syndrom (JPS) SNV und CNV: Short Read NGS
SMAD4 174900 AD Juveniles Polyposis-Syndrom (JPS) SNV und CNV: Short Read NGS
APC 175100 AD Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP1) SNV und CNV: Short Read NGS
MUTYH 608456 AR Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP2) SNV und CNV: Short Read NGS
MSH2 120435 AD Lynch-Syndrom (LYNCH1, HNPCC1) SNV und CNV: Short Read NGS
MLH1 120436 AD Lynch-Syndrom (LYNCH2, HNPCC2) SNV und CNV: Short Read NGS
PMS2 614337 AD Lynch-Syndrom (LYNCH4, HNPCC4) SNV und CNV: Short Read NGS
MSH6 614350 AD Lynch-Syndrom (LYNCH5, HNPCC5) SNV und CNV: Short Read NGS
EPCAM 613244 AD Lynch-Syndrom (LYNCH8, HNPCC8) SNV und CNV: Short Read NGS
SDHB 606764 AD Gastrointestinaler Stromatumor (GIST) SNV und CNV: Short Read NGS
SDHD 606764 AD Gastrointestinaler Stromatumor (GIST) SNV und CNV: Short Read NGS
SDHC 606764 AD Gastrointestinaler Stromatumor (GIST) SNV und CNV: Short Read NGS
SDHA 606764 AD Gastrointestinaler Stromatumor (GIST) SNV und CNV: Short Read NGS
KIT 606764 AD Gastrointestinaler Stromatumor (GIST) SNV und CNV: Short Read NGS
PDGFRA 175510 AD Gastrointestinaler Stromatumor (GISTPS) SNV und CNV: Short Read NGS
MBD4 619975 AR Krebsprädispositionssyndrom (TPDS2) SNV und CNV: Short Read NGS
CHEK2 609265 AD Krebsprädispositionssyndrom (TPDS4) SNV und CNV: Short Read NGS
BRCA1 604370 AD Mamma- und/oder Magenkarzinom SNV und CNV: Short Read NGS
BRCA2 612555 AD Mamma- und/oder Magenkarzinom SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Magenkarzinom: ID090.04, 25 Gene
APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, CTNNA1, EPCAM, KIT, MBD4, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PDGFRA, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TP53
HPO Terms
Gastric adenocarcinoma, Stomach cancer, Gastrointestinal carcinoma, Intestinal bleeding, Hematochezia, Melena, Vomiting, Nausea, Abdominal pain, Anorexia, Weight loss, Abdominal mass, Abdominal distension, Iron deficiency anemia, Gastrointestinal hemorrhage, Normocytic anemia, Normochromic anemia, Early satiety, Anemia, Protein loss
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 24.01.2025
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

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