Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| SCO2 |
608908
|
AD |
Hohe Myopie (MYP6) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ZNF644 |
614167
|
AD |
Hohe Myopie (MYP21) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PRIMPOL |
615420
|
AD |
Hohe Myopie (MYP22) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| LRPAP1 |
615432
|
AR |
Hohe Myopie (MYP23) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC39A5 |
615946
|
AD |
Hohe Myopie (MYP24) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| P4HA2 |
617238
|
AD |
Hohe Myopie (MYP25) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ARR3 |
301010
|
XL |
Hohe Myopie (MYP26) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CPSF1 |
618827
|
AD |
Hohe Myopie (MYP27) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| LOXL3 |
619781
|
AR |
Hohe Myopie (MYP28) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NYX |
310500
|
XLR |
Nachtblindheit und Myopie (CSNB1A) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GRM6 |
257270
|
AR |
Nachtblindheit und Myopie (CSNB1B) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GPR179 |
614565
|
AR |
Nachtblindheit und Myopie (CSNB1E) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CACNA1F |
300071
|
XL |
Nachtblindheit und Myopie (CSNB2A) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CNGB3 |
262300
|
AR |
Farbenblindheit und Myopie (ACHM3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| P3H2 |
614292
|
AR |
Vitreoretinale Degeneration, Katarakt und Myopie (MCVD) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GZF1 |
617662
|
AR |
Gelenk-Hyperlaxität, Kleinwuchs und Myopie (JLSM) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLITRK6 |
221200
|
AR |
Schwerhörigkeit und Myopie (DFNMYP) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| LRP2 |
222448
|
AR |
Donnai-Barrow-Syndrom (DBS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| IRX5 |
611174
|
AR |
Hamamy-Syndrom (HMMS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COL18A1 |
267750
|
AR |
Knobloch-Syndrom (KNO1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COL2A1 |
108300
|
AD |
Stickler-Syndrom (STL1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COL11A1 |
604841
|
AD |
Stickler-Syndrom (STL2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COL9A1 |
614134
|
AR |
Stickler-Syndrom (STL4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COL9A2 |
614284
|
AR |
Stickler-Syndrom (STL5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COL9A3 |
620022
|
AR |
Stickler-Syndrom (STL6) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Hohe Myopie (MYP): ID079.03, 25 Gene
ARR3,
CACNA1F,
CNGB3,
COL2A1,
COL9A1,
COL9A2,
COL9A3,
COL11A1,
COL18A1,
CPSF1,
GPR179,
GRM6,
GZF1,
IRX5,
LOXL3,
LRP2,
LRPAP1,
NYX,
P3H2,
P4HA2,
PRIMPOL,
SCO2,
SLC39A5,
SLITRK6,
ZNF644
HPO Terms
High myopia, Myopia, Severely reduced visual acuity, Reduced visual acuity, Visual impairment, Visual loss, Retinal detachment, Retinal atrophy, Bone spicule pigmentation of the retina, Attenuation of retinal blood vessels, Macular degeneration, Photopsia, Central scotoma, Cone/cone‑rod dystrophy, Retinal dystrophy, Vitreoretinopathy, Abnormal macular morphology, Retinal thinning, Abnormal fundus, Abnormal electroretinogram
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 05.11.2024
