Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| COL8A2 |
136800
|
AD |
FECD1 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TCF4 |
613267
|
AD |
FECD3 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC4A11 |
613268
|
AD |
FECD4 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ZEB1 |
613270
|
AD |
FECD6 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| AGBL1 |
615523
|
AD |
FECD8 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Fuchs-Endotheldystrophie (FECD): ID261.00, 5 Gene
AGBL1,
COL8A2,
SLC4A11,
TCF4,
ZEB1
HPO Terms
Corneal dystrophy, Corneal guttata, Autosomal dominant inheritance, Reduced visual acuity, Adult onset, Nyctalopia, Reduced number of corneal endothelial cells, Abnormal corneal endothelium morphology, Abnormal Descemet membrane morphology, Corneal edema, Corneal opacity, Visual loss, Increased corneal curvature, Increased corneal thickness, Photophobia, Corneal degeneration, Ocular pain, Descemet membrane folds, Corneal endothelial dysfunction, Corneal stromal edema
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 03.01.2020
