Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| COQ2 |
607426
|
AR |
Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PDSS1 |
407429
|
AR |
Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PDSS2 |
614625
|
AR |
Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COQ8A |
612016
|
AR |
Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COQ9 |
614654
|
AR |
Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COQ6 |
614650
|
AR |
Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D6) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COQ4 |
616276
|
AR |
Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D7) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COQ7 |
616733
|
AR |
Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D8) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COQ5 |
619028
|
AR |
Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D9) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COQ8B |
614650
|
AR |
Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ETFDH |
231689
|
AR |
Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MADD) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ETFA |
231689
|
AR |
Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MADD) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ETFB |
231689
|
AR |
Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MADD) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ANO10 |
613728
|
AR |
Spinozerebelläre Ataxie mit COQ10D (SCAR10) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| APTX |
208920
|
AR |
Zerebelläre Ataxie mit COQ10D (EAOH) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D): ID225.01, 15 Gene
ANO10,
APTX,
COQ2,
COQ4,
COQ5,
COQ6,
COQ7,
COQ8A,
COQ8B,
COQ9,
ETFA,
ETFB,
ETFDH,
PDSS1,
PDSS2
HPO Terms
Intellectual disability, mild, Global developmental delay, Progressive cerebellar ataxia, Dysarthria, Slurred speech, Dystonia, Spasticity, Hyperreflexia, Hypotonia, Muscle weakness, Elevated circulating lactate concentration, Hypertrophic cardiomyopathy, Progressive external ophthalmoplegia, Cataract, Sensorineural hearing impairment, Peripheral neuropathy, Abnormal circulating enzyme concentration or activity, Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle, Seizure, Respiratory insufficiency
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 03.02.2021
