Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| PITX3 |
107250
|
AD |
Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FOXE3 |
610256
|
AR |
Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FOXC1 |
601631
|
AD |
Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PITX2 |
137600
|
AD |
Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PAX6 |
604229
|
AD |
Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CYP1B1 |
617315
|
AR |
Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD6) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PXDN |
269400
|
AR |
Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD7) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CPAMD8 |
617319
|
AR |
Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD8) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ELP4 |
617141
|
AD |
Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (AN2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TRIM44 |
617142
|
AD |
Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (AN3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| B3GLCT |
261540
|
AR |
Peters-Plus-Syndrom (PTRPLS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD): ID182.03, 11 Gene
B3GLCT,
CPAMD8,
CYP1B1,
ELP4,
FOXC1,
FOXE3,
PAX6,
PITX2,
PITX3,
PXDN,
TRIM44
Inkludierte Phänotypen
Aniridie (AN): 3 Gene
ELP4,
PAX6,
TRIM44
Axenfeld-Rieger-Anomalie (RIEG): 3 Gene
FOXC1,
PAX6,
PITX2
Peters-Anomalie: 7 Gene
B3GLCT,
CYP1B1,
FOXC1,
FOXE3,
PAX6,
PITX2,
PITX3
HPO Terms
Peters anomaly, Axenfeld anomaly, Rieger anomaly, Aniridia, Congenital aphakia, Microphthalmia, Microcornea, Corneal opacity, Cataract, Lens coloboma, Iris coloboma, Hypoplasia of the iris, Anterior segment of eye aplasia, Abnormal anterior chamber morphology, Abnormal cornea morphology, Abnormal iris morphology, Anterior synechiae of the anterior chamber, Posterior synechiae of the anterior chamber, Abnormal corneal limbus morphology, Hypoplasia of the iris stroma
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 30.09.2024
