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SYNLAB
Praxis für Humangenetik Jena

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Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Neugeborenenalter : 25 Gene (39,489 kb)

panel : ID135.00

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
DDC 608643 AR AADC-Mangel SNV und CNV: Short Read NGS
PNPO 610090 AR PNPO-Mangel (PNPOD) SNV und CNV: Short Read NGS
ALDH7A1 266100 AR Pyridoxin-abhängige Epilepsie (EPD) SNV und CNV: Short Read NGS
ABAT 613163 AR GABA-Tansanimase-Mangel SNV und CNV: Short Read NGS
GLDC 605899 AR Glycin-Enzephalopathie (GCE) SNV und CNV: Short Read NGS
AMT 605899 AR Glycin-Enzephalopathie (GCE) SNV und CNV: Short Read NGS
GCSH 605899 AR Glycin-Enzephalopathie (GCE) SNV und CNV: Short Read NGS
BCKDHA 248600 AR Ahornsirupkrankheit (MSUD) SNV und CNV: Short Read NGS
BCKDHB 248600 AR Ahornsirupkrankheit (MSUD) SNV und CNV: Short Read NGS
DBT 248600 AR Ahornsirupkrankheit (MSUD) SNV und CNV: Short Read NGS
DLD 248600 AR Ahornsirupkrankheit (MSUD) SNV und CNV: Short Read NGS
FH 606812 AR Fumarasemangel (FMRD) SNV und CNV: Short Read NGS
ADSL 103050 AR Adenylosuccinatlyase-Mangel (ADSLD) SNV und CNV: Short Read NGS
L2HGDH 236792 AR L-2-Hydroxyglutarazidurie (L2HGA) SNV und CNV: Short Read NGS
PCCB 606054 AR Propionazidämie SNV und CNV: Short Read NGS
PCCA 606054 AR Propionazidämie SNV und CNV: Short Read NGS
DPYD 274270 AR DPYD-Mangel SNV und CNV: Short Read NGS
CPS1 237300 AR CPS-I-Mangel SNV und CNV: Short Read NGS
OTC 300461 XLR OTC-Mangel SNV und CNV: Short Read NGS
IVD 243500 AR Isovalerianazidämie (IVA) SNV und CNV: Short Read NGS
ETHE1 602473 AR Ethylmalon-Enzephalopathie (EE) SNV und CNV: Short Read NGS
GPHN 615501 AR Molybdän-Cofaktor-Mangel (MOCODC) SNV und CNV: Short Read NGS
MOCS1 252150 AR Molybdän-Cofaktor-Mangel (MOCODA) SNV und CNV: Short Read NGS
MOCS2 252160 AR Molybdän-Cofaktor-Mangel (MOCODB) SNV und CNV: Short Read NGS
CTSD 610127 AR Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (CLN10) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Neugeborenenalter: ID135.00, 25 Gene
ABAT, ADSL, ALDH7A1, AMT, BCKDHA, BCKDHB, CPS1, CTSD, DBT, DDC, DLD, DPYD, ETHE1, FH, GCSH, GLDC, GPHN, IVD, L2HGDH, MOCS1, MOCS2, OTC, PCCA, PCCB, PNPO
HPO Terms
Neonatal onset, Seizure, Status epilepticus, EEG with hypsarrhythmia, Hyperammonemia, Lactic acidosis, Hyperglycinemia, Elevated CSF glycine concentration, Global developmental delay, Hypotonia, Hyperreflexia, Cerebellar hypoplasia, Cerebral atrophy, Ventriculomegaly, Hydrocephalus, Death in infancy, Metabolic acidosis, Elevated plasma lactate concentration, Neonatal respiratory distress, Elevated urinary succinate
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 20.12.2017
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

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