Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| ALAD |
612740
|
AR |
Akute hepatische Porphyrie (DOSS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HMBS |
176000
|
AD |
Akute intermittierende Porphyrie (AIP) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PPOX |
176200
|
AD |
Porphyria variegata (PV) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HFE |
176200
|
AD |
Prädisposition für Porphyria variegata (PV) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| UROD |
176100
|
AR, AD |
Porphyria cutanea tarda (PCT) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HFE |
176100
|
AR, AD |
Prädisposition für Porphyria cutanea tarda (PCT) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CPOX |
121360
|
AD, AR |
Hereditäre Koproporphyrie (HCP) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CPOX |
618892
|
AR |
Haderoporphyrie (HARPO) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FECH |
177000
|
AR |
Erythropoetische Protoporphyrie (EPP1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CLPX |
618015
|
AD |
Erythropoetische Protoporphyrie (EPP2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ALAS2 |
300752
|
XL |
Erythropoetische Protoporphyrie (XLEPP) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| UROS |
263700
|
AR |
Kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Porphyrie: ID153.01, 10 Gene
ALAD,
ALAS2,
CLPX,
CPOX,
FECH,
HFE,
HMBS,
PPOX,
UROD,
UROS
HPO Terms
Porphyrinuria, Purple urine, Red urine, Increased urinary delta‑aminolevulinic acid, Increased urinary porphobilinogen, Elevated erythrocyte protoporphyrin concentration, Abdominal pain, Vomiting, Diarrhea, Constipation, Peripheral neuropathy, Autonomic neuropathy, Seizure, Confusion, Photosensitivity, Skin fragility, Blistering of skin, Erythrodontia, Hepatomegaly, Hepatic failure
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 12.01.2021
