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SYNLAB
Praxis für Humangenetik Jena

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3-Methylglutaconazidurie (MGCA) : 16 Gene (18,888 kb)

panel : ID249.01

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
AUH 250950 AR 3-Methylglutaconazidurie (MGCA1) SNV und CNV: Short Read NGS
TAFAZZIN 302060 XLR 3-Methylglutaconazidurie (MGCA2, BTHS) SNV und CNV: Short Read NGS
OPA3 258501 AR 3-Methylglutaconazidurie (MGCA3) SNV und CNV: Short Read NGS
DNAJC19 610198 AR 3-Methylglutaconazidurie (MGCA5) SNV und CNV: Short Read NGS
SERAC1 614739 AR 3-Methylglutaconazidurie (MGCA6, MEGDEL) SNV und CNV: Short Read NGS
CLPB 619835 AD 3-Methylglutaconazidurie (MGCA7A) SNV und CNV: Short Read NGS
CLPB 616271 AR 3-Methylglutaconazidurie (MGCA7B) SNV und CNV: Short Read NGS
HTRA2 617248 AR 3-Methylglutaconazidurie (MGCA8) SNV und CNV: Short Read NGS
TIMM50 617698 AR 3-Methylglutaconazidurie (MGCA9) SNV und CNV: Short Read NGS
ATPAF2 604273 AR Mitochondrialer Komplex-V-Mangel (MC5DN1) SNV und CNV: Short Read NGS
TMEM70 614052 AR Mitochondrialer Komplex-V-Mangel (MC5DN2) SNV und CNV: Short Read NGS
ATP5F1E 614053 AR Mitochondrialer Komplex-V-Mangel (MC5DN3) SNV und CNV: Short Read NGS
ATP5F1D 618120 AR Mitochondrialer Komplex-V-Mangel (MC5DN5) SNV und CNV: Short Read NGS
ECHS1 616277 AR Mitochondrialer Enoyl-CoA-Hydratase-Mangel (ECHS1D) SNV und CNV: Short Read NGS
AGK 212350 AR Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (MTDPS10) SNV und CNV: Short Read NGS
POLG 303700 AR Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (MTDPS4A) SNV und CNV: Short Read NGS
SUCLA2 612073 AR Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (MTDPS5) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
3-Methylglutaconazidurie (MGCA): ID249.01, 16 Gene
AGK, ATP5F1D, ATP5F1E, ATPAF2, AUH, CLPB, DNAJC19, ECHS1, HTRA2, OPA3, POLG, SERAC1, SUCLA2, TAFAZZIN, TIMM50, TMEM70
HPO Terms
3-Methylglutaconic aciduria, Increased circulating lactate concentration, Lactic acidosis, Generalized hypotonia, Global developmental delay, Seizure, Cerebellar atrophy, Optic atrophy, Cataract, Hypertrophic cardiomyopathy, Dilated cardiomyopathy, Arrhythmia, Sensorineural hearing impairment, Hepatomegaly, Growth delay, Muscle weakness, Peripheral neuropathy, Abnormal cerebral white matter morphology, Elevated circulating creatine kinase concentration, Respiratory insufficiency
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 29.11.2023
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

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