Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| ZIC3 |
306955
|
XLR |
Multipler kongenitaler Herzdefekt (CHTD1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TAB2 |
614980
|
AD |
Multipler kongenitaler Herzdefekt (CHTD2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NR2F2 |
615779
|
AD |
Multipler kongenitaler Herzdefekt (CHTD4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GATA5 |
617912
|
AD |
Multipler kongenitaler Herzdefekt (CHTD5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GDF1 |
613854
|
AD |
Multipler kongenitaler Herzdefekt (CHTD6) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FLT4 |
618780
|
AD |
Multipler kongenitaler Herzdefekt (CHTD7) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SMAD2 |
619657
|
AD |
Multipler kongenitaler Herzdefekt (CHTD8) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PLXND1 |
620294
|
AR |
Multipler kongenitaler Herzdefekt (CHTD9) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PLD1 |
212093
|
AR |
Multipler kongenitaler Herzdefekt (CVDP1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Multipler kongenitaler Herzdefekt (CHTD): ID302.01, 9 Gene
FLT4,
GATA5,
GDF1,
NR2F2,
PLD1,
PLXND1,
SMAD2,
TAB2,
ZIC3
HPO Terms
Ventricular septal defect, Atrial septal defect, Patent foramen ovale, Tricuspid atresia, Mitral atresia, Pulmonary stenosis, Pulmonic stenosis, Tricuspid stenosis, Mitral stenosis, Mitral regurgitation, Tricuspid regurgitation, Aortic stenosis, Aortic regurgitation, Coarctation of aorta, Transposition of great arteries, Double outlet right ventricle, Double inlet left ventricle, Hypoplastic left heart, Tetralogy of Fallot, Right aortic arch
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 22.11.2024
